Come prevenire i difetti del tubo neurale?

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Appresa la lieta notizia di una nuova vita in arrivo, la futura mamma deve cominciare a prendere alcuni accorgimenti. Contattare il ginecologo di fiducia è il primo passo, così da farsi consigliare tutti gli esami da fare. Il ginecologo saprà indicare anche eventuali esami di diagnosi prenatale o test di screening, come il BiTest o il test DNA fetale. Quest’ultimo individua eventuali alterazioni cromosomiche nel feto, oltre a microdelezioni e trisomie con un’affidabilità del 99.9%.

Il ginecologo è anche colui che consiglia quali integratori prendere in gravidanza e quando è necessario assumere acido folico. Gli integratori di acido folico sono infatti fondamentali per prevenire malformazioni fetali e difetti del tubo neurale.

Il tubo neurale è la struttura neurologica embrionale da cui si formano cervello, cranio, midollo spinale e colonna vertebrale. Si inizia a sviluppare nelle prime settimane di gestazione, di solito entro 30 giorni dal concepimento. In alcuni casi si verificano problemi nella sua chiusura, che sfociano in difetti di chiusura del tubo neurale (DTN).

Le principali cause dei difetti di chiusura del tubo neurale sono:

  • predisposizione genetica. Questo fattore di rischio può dipendere anche dall’etnia di appartenenza1.
  • Malattie e farmaci per il loro trattamento. Ipertermia, anemia e i farmaci contro l’epilessia infatti aumentano il rischio di malformazioni fetali2.
  • Esposizione a sostanze tossiche durante la gestazione.
  • Obesità e diabete gestazionale.
  • Carenza di acido folico.

I difetti del tubo neurale possono essere aperti o chiusi. I difetti aperti (craniorachischisi totale, anencefalia, mieloschisi e mielomenigocele) si verificano quando il tubo neurale rimane privo di chiusura. I difetti chiusi (mielocistocele, meningocele, assenza di vertebre lombari e spina bifida occulta) sono invece difetti nella canalizzazione. Si manifestano dal 30° giorno di gestazione3

I principali difetti di chiusura del tubo neurale sono:

  • Craniorachischisi totale. Difetto molto raro e sempre letale, che consiste nella totale apertura del tubo neurale. Cervello e midollo sono del tutto esposti, il che rende impossibile la sopravvivenza3,4.
  • Questo difetto colpisce il sistema nervoso centrale, che rimane completamente esposto. La causa sta nella mancanza della parte anteriore del tubo neurale, che provoca il mancato sviluppo di volta cranica ed emisferi cerebrali. Di solito la diagnosi avviene mediante un’ecografia nel primo trimestre, dal quale risulta evidente l’assenza di parte del cranio. Purtroppo la sopravvivenza fuori dall’utero è impossibile5.
  • Il difetto si manifesta tardivamente, tra il 30° e il 60° giorno di gestazione. È caratterizzato dalla mancanza della parte posteriore della teca cranica. A volte mancano invece la parte parietale e quella frontale. A causa di questo, le meningi e parte del cervello sporgono in avanti, appena coperti dalla cute3.
  • La parte posteriore del tubo neurale non si chiude, per cui le vertebre toraciche rimangono senza archi posteriori. Il midollo spinale è del tutto esposto, vulnerabile alla degenerazione e con cordoni nervosi ben visibili3.
  • Spina bifida cistica. La mancata chiusura della parte posteriore del tubo neurale provoca l’assenza degli archi posteriori di vertebre lombo-sacrali e toraciche. Meningi e liquido spinale sono quindi liberi di fuoriuscire, accorpandosi in un’unica massa cistica coperta dalle meningi o dalla cute. In alcuni casi, la massa è formata da radici spinali e midollo spinale.
    La spina bifida cistica comprende meningocele e mielomeningocele3.
  • Spina bifida occulta. Questo difetto del tubo neurale interessa solo la colonna vertebrale; nervi e midollo spinale sono normali. È diagnosticabile mediante una radiografia ed è più frequente della versione cistica6.

Grazie alle campagne di prevenzione, il numero di difetti di chiusura del tubo neurale è in calo. Sono in aumento le donne che assumono integratori di acido folico prima del concepimento e durante la gestazione. Questo riduce in maniera importante il rischio di malformazioni fetali.

Qual è però la dose giusta? La dose standard di acido folico da assumere in gravidanza è 0.4 mg al giorno. Nel caso in cui ci siano stati casi precedenti di difetti del tubo neurale, sale a 4 mg giornalieri. In ogni caso, sarà il ginecologo a indicare la dose esatta e se è necessario assumere integratori ad hoc. Pur mangiando verdure fresche e legumi, alimenti ricchi di folati, gran parte delle donne in dolce attesa ha comunque bisogno degli integratori7.

I controlli medici di routine e un buon percorso di screening prenatale sono elementi essenziali per tenere sotto controllo la salute del bambino. Il ginecologo saprà indicare tutti i passi da fare e anche i test di screening prenatale cui sottoporsi.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale Aurora: www.testprenataleaurora.it

FONTI

  1. Prevenzione primaria – Focus sui difetti del tubo neurale – Dott.ssa Silvana Mariani – Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma
  2. www.telethon.it
  3. Al confine tra la vita e la morte: il caso-limite dei bambini anencefalici – M. Caporale (P. 24)
  4. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali – Bruce R. Korf (P.227)
  5. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A. L. Borrelli, D. Arduini, A. Cardone, V. Ventruto (P. 98)
  6. A Parent’s Guide to Spina Bifida – B. A. Bloom, Edward L. Seljeskog (P.4)
  7. Prevenzione dei difetti del tubo neurale – Aspic Onlus