Cosa c’è da sapere sull’amniocentesi

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Il percorso di screening prenatale può essere diviso in:

  • esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi
  • test di screening non invasivi, come il Bitest o il test del DNA fetale.

Ogni donna, con l’aiuto del proprio medico, può scegliere il percorso più adatto a lei.

Parliamo di amniocentesi. Si tratta di un esame diagnostico invasivo, ma dal risultato certo, che evidenzia eventuali anomalie cromosomiche del feto. L’amniocentesi è utile per la diagnosi di possibili alterazioni del feto a livello cromosomico, come le Trisomie 18, 21, 13.1 Spesso viene eseguita quando un test di screening prenatale è risultato positivo.

È possibile eseguire l’amniocentesi:

  • tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza, e in questo caso si parla di amniocentesi precoce
  • dopo la 25a settimana di gestazione, e viene indicata come amniocentesi tardiva.

Si tratta di un esame ambulatoriale che si effettua prelevando un campione di liquido amniotico, tramite una puntura del sacco amniotico1. Al termine dell’esame, le donne in gravidanza che si sono sottoposte all’amniocentesi, possono tranquillamente tornare a casa, rispettando un periodo di riposo di almeno 12-24 ore.  Il liquido amniotico prelevato viene analizzato e dopo circa 10-15 giorni, sono pronti i risultati. Le eventuali alterazioni cromosomiche, numeriche o strutturali, che si possono evidenziare con l’amniocentesi, possono essere ricondotte a svariate malattie genetiche come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards, la Sindrome di Patau, la Sindrome di Turner, la Sindrome di Klinefelter e molte altre2.

L’amniocentesi è un esame invasivo, che ha dei rischi, come quello di aborto, stimato intorno all’1% circa3. Quindi, va valutato attentamente se sottoporsi a tale procedura, consigliata in particolar modo per le donne che hanno familiarità con alcune di queste malattie legate ad anomalie cromosomiche o che hanno un’età superiore ai 35 anni. Inoltre, è consigliata nei casi in cui, tramite ecografia, vengono riscontrate anomalie fetali o se la donna incinta contrae qualche malattia infettiva, come la rosolia, la toxoplasmosi o il citomegalovirus2. Infine, l’amniocentesi è opportuna se un esame di screening prenatale non invasivo ha evidenziato un alto indice di rischio.

Uno dei limiti di questa procedura è che i risultati non possono essere ottenuti prima della 19a settimana di gravidanza. Interrompere una gravidanza in quest’epoca gestazionale, però, può avere ricadute psicologiche forti. Ed è per questo motivo che gli esperti hanno pensato di ideare degli esami che potessero dare risultati certi il prima possibile, come l’amniocentesi precoce o la villocentesi3. Tuttavia, con l’amniocentesi precoce la percentuale di rischio di aborto sale al 2,3%3: l’accesso con l’ago può risultare più difficile e può essere più complicato anche il successo delle colture, a causa del poco liquido amniotico prelevato e dei tempi più lunghi.

I test di screening prenatale non invasivi, a differenza di quelli invasivi, sono sicuri per la mamma e per il bambino. Sono dei test “probabilistici”, in quanto restituiscono la probabilità percentuale che esista un’anomalia cromosomica nel feto. Il test del DNA fetale, per esempio, è un esame di screening prenatale che si può fare già dalla 10a settimana di gestazione, e che ha un alto tasso di affidabilità nella rilevazione delle principali anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down e le microdelezioni, pari al 99,9%.

È bene ricordare che, qualsiasi sia la scelta della futura mamma sul percorso di diagnosi prenatale o di screening da seguire, è sempre consigliabile rivolgersi al proprio ginecologo di fiducia.

Per maggiori informazioni sul test prenatale non invasivo Aurora: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

  1. Ginecologia e ostetricia di F. Bombelli, M. Castiglioni; Società Editrice Esculapio; 2014
  2. Fondazione Veronesi – www.fondazioneveronesi.it
  3. Medicina dell’età prenatale: prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A.L. Borelli, D. Arduini, A.Cardone, V.Ventruto – P.58