La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia ereditaria caratterizzata dalla degenerazione progressiva dei muscoli che costringe le persone alla sedia a rotelle dall’adolescenza. Colpisce anche i muscoli cardiaci e respiratori, riducendo l’aspettativa di vita dei pazienti a meno di 40 anni. La DMD colpisce circa 1 ragazzo su 3.500, il che la rende la forma più comune di distrofia muscolare.
Al momento non esistono cure per la malattia. Un trattamento a base di steroidi può rallentare la degenerazione muscolare, ma provoca gravi effetti collaterali. “Le persone ripongono molte speranze nella terapia genetica, ma serviranno ancora anni di ricerca prima di trovare un trattamento efficace. Ecco perché è importante trovare altre cure per aiutare a preservare la forza muscolare dei pazienti il più possibile”, ha spiegato la Prof.ssa Sachiko Sato, ricercatrice dell’Université Laval.
In uno studio pubblicato sulla rivista scientifica The FASEB Journal, Sato e i suoi collaboratori hanno testato la N-acetylglucosammina (NAG), derivato del glucosio utilizzato come integratore alimentare, sui topi con i principali sintomi di DMD. Dopo 10 giorni di trattamento, i topi avevano un aumento della forza muscolare del 50% rispetto ai topi del gruppo di controllo.
“Non sappiamo ancora se la molecola aumenti la produzione della fibra muscolare o se migliori le sue possibilità di sopravvivenza, ma abbiamo scoperto che la forza muscolare dei topi era meglio preservata”, ha spiegato Sato. Questi risultati aprono la strada ad uno studio clinico per testare l’efficacia del trattamento sugli umani.
Anche se lo studio è stato condotto su animali da laboratorio, Sato si sente incoraggiata dai risultati: “La NAG è un prodotto economico che può essere sintetizzato in laboratorio o estratto dai gusci dei crostacei. Si trova nel latte umano come lo zucchero con la seconda concentrazione più alta dopo il lattosio. Tutto indica che vale la pena testare la sua efficacia nel migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da DMD. Ora dobbiamo condurre test clinici per confermare l’efficacia della sostanza sugli umani e determinare la durata e la posologia del trattamento”.
