Una malattia neurodegenerativa a insorgenza precoce, e fatale, può essere prevenuta già nel pancione, grazie a una nuova terapia genica. Lo spiega un articolo pubblicato online su ‘Nature Medicine’.
Lo studio è stato condotto sui topi. La malattia di Gaucher è ereditaria e provoca ingrossamento del fegato e della milza, fragilità ossea e dolore, anemia, affaticamento e suscettibilità alle ecchimosi.
Questi sintomi, spiegano i ricercatori dell’University College London (GB), derivano da un accumulo lisosomiale.
Sebbene alcune forme lievi di malattia di Gaucher possano essere trattate con terapie di sostituzione enzimatica, nelle forme più gravi la neurodegenerazione al momento non è non trattabile e spesso si rivela fatale.
Il team di Simon Waddington ha ideato una tecnica che ‘spedisce’ un vettore virale ingegnerizzato per esprimere il gene che codifica per un enzima carente nella malattia di Gaucher, direttamente nel sistema nervoso centrale di un feto di topo.
Gli animaletti trattati in utero con questo vettore mostrano una ridotta degenerazione cerebrale e sopravvivono considerevolmente più a lungo di quelli non trattati. Come passo avanti verso l’applicazione clinica, gli autori hanno anche sviluppato metodi per utilizzare gli ultrasuoni per guidare la ‘consegna’ di vettori simili nel cervello di primati non umani ancora nell’utero.
Sono necessarie ulteriori ricerche negli animali, ammoniscono gli studiosi, prima di pensare a un’applicazione sull’uomo. Inoltre, simili approcci di terapia genica richiedono diagnosi precoci e accurate della malattia in fase prenatale.