I futuri genitori hanno la possibilità di effettuare degli esami, come un test genetico, prima ancora del concepimento, per conoscere l’eventuale presenza di anomalie genetiche fetali e attuare eventuali accorgimenti per assicurare la salute del feto. Ci sono malattie genetiche, come la fibrosi cistica (FC), che possono essere trasmesse per via ereditaria ed è dunque importante conoscere se si è portatori di un gene mutato.
La fibrosi cistica è una malattia genetica molto diffusa, che colpisce le ghiandole esocrine, ovvero ghiandole che producono muco e sudore1. In Italia l’incidenza della fibrosi cistica è di 1 neonato ogni 2.500-3.000 nati, con 200 nuovi casi all’anno3. L’impatto principale di questa patologia ricade a scapito dei seni paranasali, il fegato, il pancreas, l’intestino, l’apparato riproduttivo e i polmoni. Le persone che soffrono di questa grave malattia producono muco intenso che tende a depositarsi, bloccando in primo luogo le vie respiratorie e l’apparato digerente1, andando a ostruire i dotti che consentono ai succhi pancreatici di raggiungere l’intestino tenue e contribuire alla digestione. Di conseguenza non solo ci sono problemi nell‘assorbimento delle sostanze nutritive ma aumenta notevolmente il rischio di infezioni batteriche che possono provocare danni a polmoni, problemi intestinali e dolori addominali1.
La fibrosi cistica è causata da una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che codifica la sintesi della proteina CFTR responsabile del movimento del cloro, a cui segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. La malattia si sviluppa quando il bambino eredita entrambe le copie (entrambi gli alleli) mutate del gene CFTR, ovvero una da ciascun genitore. I genitori che possiedono la mutazione su un solo allele sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica e possono trasmettere il gene difettoso ai propri figli2.
Il grado di coinvolgimento degli organi e dunque la gravità della malattia è variabile ma le manifestazioni più tipiche e diffuse sono la difficoltà nella digestione di grassi, amidi e proteine, la carenza di vitamine liposolubili e la perdita progressiva della funzione respiratoria2. Di conseguenza, il soggetto affetto da fibrosi cistica ha infezioni respiratorie ripetute, ostruzione del pancreas e impossibilità di digerire i cibi assimilati. Le capacità intellettuali invece, non sono minimamente danneggiate. Anche dal punto di vista fisico in generale la malattia non dà segni evidenti, né alla nascita né nel corso della vita. Proprio per questo motivo viene soprannominata “malattia invisibile”2.
I sintomi di questa malattia sono respiro sibilante, affanno, tosse persistente, frequenti infezioni bronchiali e polmonari, scarsa crescita, diarrea cronica e sudore salato2. La diagnosi vene eseguita con un test del sudore, su cui si misura la concentrazione del sale. Se il dato risultasse anomalo verrà confermata la presenza di mutazioni nel gene CFTR. Italia la diagnosi si può effettuare prima della nascita, con la diagnosi prenatale, tramite test genetico su un prelievo dei villi coriali (villocentesi)3.
L’innovativo test genetico preconcepimento IGEA, permette ai genitori di scoprire se sono portatori sani di patologie che potrebbero essere trasmesse al feto, proprio come la fibrosi cistica. Il test permette alle coppie di conoscere precocemente il proprio rischio riproduttivo e di poter effettuare di conseguenza una pianificazione familiare.
In base ai risultati ottenuti, sarà possibile determinare il percorso riproduttivo più idoneo per la coppia dopo consulto con un genetista medico.
Per maggiori informazioni sul test preconcepimento: www.sorgentegenetica.it
Fonti:
- – Humanitas – humanitas.it
- – Lega Italiana Fibrosi Cistica – fibrosicistica.it 3 – Telethon – www.telethon.it
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
