Identificati 102 geni associati all’autismo

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Jack Kosmicki dell’Harvard University, Mark J. Daly del Massachusetts General Hospital e i loro collaboratori hanno studiato 37.269 campioni genetici raccolti da grandi coorti di ricerca in tutto il mondo: i risultati del più ampio studio di mappatura genetica sul disordine dello spettro autistico mai realizzato finora sono stati presentati all’American Society of Human Genetics 2018 Annual Meeting a San Diego, in California.

Il team ha identificato 102 geni associati all’autismo, facendo progressi significativi verso la separazione dei geni legati a questa condizione rispetto a quelli collegati a disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo: “Con circa il doppio dei campioni di tutti gli studi precedenti, siamo stati in grado di aumentare sostanzialmente il numero di geni studiati, nonché di integrare i recenti miglioramenti alla metodologia analitica. Speriamo di creare una risorsa per l’analisi definitiva futura dei geni associati al disordine dello spettro autistico“, ha spiegato Daly.
Tra i 102 geni “chiave”, 47 sono risultati più fortemente associati alla disabilità intellettiva e al ritardo dello sviluppo rispetto alla sindrome dello spettro autistico, mentre 52 erano più fortemente correlati all’autismo e tre a entrambi.