Ricercatori dell’Università di Padova hanno scoperto un gene coinvolto nella cardiomiopatia aritmogena, responsabile di morte improvvisa di giovani atleti: si tratta di una malattia ereditaria, che colpisce una persona ogni 5000 e provoca 2 vittime l’anno ogni 100mila persone under 35. Per la malattia, nota al grande pubblico per avere colpito atleti e calciatori famosi, non esiste una cura.
E’ stato il gruppo di ricercatori coordinato dalla Prof.ssa Alessandra Rampazzo del Dipartimento di Biologia dell’Università di Padova, a scoprire il gene, che produce la proteina “zonula occludens-1”: studi precedenti condotti dal medesimo gruppo avevano consentito l’identificazione di 6 geni associati alla morte improvvisa giovanile. “Questa scoperta e’ stata fatta partendo da una famiglia affetta da cardiomiopatia aritmogena, in cui si era manifestato un caso di morte improvvisa giovanile. Escluse tutte le cause genetiche fino ad ora note, nel nostro laboratorio la dottoressa Marzia De Bortoli e le colleghe Giulia Poloni e Martina Calore hanno sequenziato tutte le parti del Dna che portano l’informazione genetica in un soggetto malato della famiglia e, partendo da oltre 10.000 varianti genetiche rare, sono arrivate ad identificare il gene responsabile della malattia in questa famiglia“, ha spiegato la Prof.ssa Alessandra Rampazzo.
Il risultato è stato confermato dal riscontro di una seconda mutazione trovata in un individuo appartenente ad un’altra famiglia, ma affetto dalla stessa patologia e di altre 2 mutazioni in due soggetti olandesi, diagnosticati e studiati nell’Academic Medical Center di Amsterdam.
Il gene produce la proteina “Zonula occludens-1”, che ha un ruolo molto importante per la formazione di giunzioni comunicanti, che consentono il passaggio di piccoli ioni tra cellule cardiache vicine e quindi l’accoppiamento elettrico.
La scoperta apre la strada all’individuazione di nuovi geni e alla comprensione dei meccanismi con cui si instaura e si sviluppa la malattia, e allo stesso tempo rappresenta un importante passo avanti nella prevenzione della morte improvvisa giovanile grazie all’individuazione dei soggetti a rischio, che vengono sottoposti a controlli cardiologici accurati ed a terapie farmacologiche preventive.
