Le coppie che stanno pianificando una gravidanza e che vogliono conoscere il rischio di tramettere una malattia genetica al feto, possono effettuare un test genetico preconcepimento.
Tra le malattie genetiche ereditabili che possono essere identificate con questa tipologia di test, c’è anche l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA – Spinal Muscular Atrophy), una patologia neuromuscolare abbastanza comune caratterizzata dalla morte progressiva dei motoneuroni del midollo spinale, ovvero le cellule nervose che tramettono il comando ai muscoli per farli muovere1.
La SMA è una malattia autosomica recessiva e si manifesta quando un bambino eredita da entrambi i genitori una copia mutata del gene SMN. La mutazione è presente in forma recessiva in entrambi i genitori e il bambino eredita da ciascuno la copia mutata del gene. In questo caso, la probabilità di trasmettere la malattia genetica ai figli è del 25%. La causa dell’atrofia muscolare spinale è legata all’alterazione di una delle due copie, ovvero SMN1 (porzione telomerica) e SMN2 (porzione centromerica). L’alterazione di SMN1 porta alla produzione di livelli insufficienti della proteina SMN, indispensabile per la sopravvivenza dei motoneuroni2.
La SMA può presentarsi in quattro forme. Per classificare la SMA si valuta l’inizio della manifestazione della malattia e l’età del decesso, mentre la diagnosi dell’atrofia muscolare spinale è basata sulla storia e sull’esame clinico del paziente e può essere confermata da test genetici.3
La SMA I (Malattia di Werdnig-Hoffmann) è la forma più grave di atrofia muscolare spinale, spesso causa di morte nei primi due anni di vita del paziente. I pazienti affetti hanno livelli molto bassi della proteina SMN. Questa forma di malattia si manifesta prima dei sei mesi di vita del bambino e compromette inevitabilmente lo sviluppo delle capacità motorie, la respirazione, la deglutizione4.
Nella SMA II (SMA Intermedia) e nella SMA III (SMA lieve o Malattia di Kugelberg-Welander) SMN2 è presente in una quantità maggiore e, di conseguenza, i pazienti, vanno incontro a manifestazioni della malattia meno gravi rispetto alla prima tipologia. La SMA II si manifesta tra i 7 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA III si manifesta dopo i 12 mesi di vita (tra infanzia e adolescenza)4
La SMA IV (o Forma Adulta)2 si presenta solitamente in età adulta e non ha conseguenze particolarmente gravi4.
La diagnosi della SMA si può effettuare con una biopsia muscolare oppure con l’elettromiografia4. Le donne in dolce attesa possono effettuare una diagnosi prenatale tramite esami come l’amniocentesi e la villocentesi4.
Le coppie che stanno cercando di avere un figlio che presentano un rischio genetico o desiderano saperne di più sul proprio background genetico, possono effettuare l’innovativo test genetico preconcepimento IGEA. Si tratta di un test di ultima generazione, grazie al quale una coppia può conoscere il proprio “rischio riproduttivo” nel concepire un figlio affetto da una malattia genetica ereditabile. Basta un prelievo del sangue di entrambi i membri della coppia ed è ideale anche per coloro che non hanno alle spalle una storia familiare legata a patologie genetiche, ma che vogliono valutare un percorso riproduttivo idoneo.
Per approfondimenti si consiglia di consultare uno specialista in genetica medica o in medicina riproduttiva.
Per saperne di più sul test genetico preconcepimento: www.sorgentegenetica.it
Fonti:
- Terapie delle malattie neurologiche – di A. Sghirlanzoni; 2010; p. 352
- Neurologia pediatrica – di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri; 2015; p. 444
- L’Atrofia Muscolare Spinale a cura di Dott. Daniele Bottai dell’Università degli Studi di Milano – ASAMSI
(Associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili)
- Osservatorio Malattie Rare – osservatoriomalattierare.it
