Quali sono le differenze tra delezioni e microdelezioni

Quando si aspetta un figlio, spesso la gestante è colta da alcuni dubbi. Una delle preoccupazioni più diffuse riguarda la salute del bimbo, e quindi spesso ci si chiede cosa si possa fare per tutelare il benessere del nascituro.

Con il consiglio del proprio medico, la donna in dolce attesa può sottoporsi ad esempio, a test di screening prenatale. Si tratta di esami che svolgono un ruolo importante nell’individuazione di alterazioni cromosomiche fetali. Esistono esami di diagnosi prenatale e test di screening prenatale. Tra gli esami di screening prenatale non invasivi c’è il test del DNA fetale, tramite il quale si può conoscere la percentuale di rischio che il feto presenti anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi.

I cromosomi si trovano all’interno del nucleo delle cellule. La loro funzione è trasmettere le informazioni genetiche dai genitori ai figli. Se i cromosomi presentano alterazioni a livello numerico o strutturale, si verificano le cosiddette anomalie cromosomiche. Queste si distinguono in:

  • anomalie numeriche: il soggetto interessato possiede una sola copia oppure più copie di un cromosoma, oppure non possiede affatto un cromosoma (condizione di “monosomia”). Alcune tra le più note trisomie sono provocate da anomalie numeriche, es. la sindrome di Down (presenza non di due, bensì di tre copie del cromosoma 21), la sindrome di Edwards o Trisomia 18 e la sindrome di Patau1;
  • anomalie strutturali: durante la divisione cellulare avviene la rottura di uno o più cromosomi con conseguente perdita di informazioni genetiche. In particolare si possono avere duplicazioni, traslocazioni, delezioni e microdelezioni.

Delezioni: cosa sono?

Le delezioni si verificano quando manca parte di un cromosoma, e sono abbastanza rare. La maggior parte dei casi la parte di cromosoma assente è grande (> 5 Mb = Megabasi).

La sindrome di Turner è una patologia genetica che può provocare un aborto spontaneo (95% dei casi) e colpisce circa 1 neonato ogni 2.500 in tutto il mondo2. Metà degli individui colpiti dalla sindrome di Turner possiede 45 cromosomi con una sola copia del cromosoma X. L’altra metà possiede delezione del braccio corto di uno dei due cromosomi X o anche anomalie nella struttura di uno dei due cromosomi X2.

Quando manca una piccola parte di cromosoma (< Mb = Megabasi)1 si parla di sindromi da microdelezione. Queste alterazioni genetiche provocano sindromi più o meno serie, in base alla parte di cromosoma, quindi del gene o della porzione di gene assente, e delle relative dimensioni.

Le microdelezioni provocano:

La Sindrome di Prader-Willi – si ha una microdelezione nel cromosoma paterno 15q11; il soggetto presenta ipotonia, difficoltà nell’alimentarsi, ritardo nello sviluppo, e presenta in fase adolescenziale un rischio maggiore di obesità e ipogonadismo1,3.

La Sindrome di Wolf Hirschhorn – una piccola porzione del cromosoma 4 è assente, nella regione 4p16; il soggetto presenta un ritardo nella crescita e nello sviluppo motorio, ritardo mentale, il volto assume un aspetto particolare che prende il nome di “elmo di guerriero greco”1.

La Sindrome di DiGeorge – o sindrome velo-cardio-facciale, o della borsa faringea, o aplasia del timo, è causata dalla microdelezione in 22q11.21; il soggetto presenta ipoplasia o mancanza di timo e paratiroidi, alterazioni a livello cardiaco, ridotta aspettativa di vita1,3.

La Sindrome di Cri du chat – o sindrome del “miagolio di gatto”, si riconosce dal fatto che durante il pianto il bimbo emette un suono acuto monotono (da qui il nome); altri sintomi che il soggetto presenta sono microcefalia, naso con sella molto allargata, anomalie dei dermatoglifi, ritardo psicomotorio, grave ritardo mentale1,4.

In gravidanza può essere importante affidarsi a test di screening prenatale (previo consulto con il ginecologo) per controllare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche. Il test del DNA fetale ad esempio, è un esame di screening non invasivo, ossia completamente sicuro per mamma e bimbo, che può essere svolto già dalla decima settimana di gestazione. Ha un tasso di affidabilità del 99,9% nella rilevazione di sindromi causate da delezioni, microdelezioni e altre alterazioni dei cromosomi. Il test del DNA fetale permette di individuare le trisomie più diffuse, le alterazioni dei cromosomi di tipo sessuale, e le microdelezioni come la Sindrome di Cri-du-chat, di DiGeorge, di Wolf-Hirschhorn.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

  1. www.msdmanuals.com
  2. Manuale di pediatria, di T. Lissauer, W. Carroll; 2018
  3. www.orpha.net
  4. Learning About Cri du Chat Syndrome. National Human Genome Research Institute (NHGRI). April 18, 2013