Preconcepimento: cosa sono le malattie autosomiche recessive

Sottoporsi a un test preconcepimento permette agli aspiranti genitori, di scoprire in modo precoce, se sono a rischio riproduttivo, ed è molto importante per chi sta progettando di costruire una famiglia.

Senza saperlo, infatti, si può essere portatori sani di una patologia genetica, come ad esempio l’atrofia muscolare spinale (SMA). Vediamo com’è possibile saperne di più sul proprio patrimonio genetico.

I caratteri ereditari che formano un essere umano, quando spermatozoo e cellula uovo si uniscono, corrispondono a determinati geni, ossia determinati parti del DNA. Ogni gene è responsabile della codifica verso una proteina, per una specifica funzione in un organo o tessuto prestabilito. Nel DNA di un individuo, i geni che si occupano di codificare per una proteina sono circa 21.0001,2. Negli organismi con cellule diploidi le informazioni del carattere ereditario, sono presenti in due copie del medesimo gene, una copia dal padre e una dalla madre. Le due copie di ogni gene si chiamano alleli. Ogni persona possiede sempre due alleli per lo stesso carattere. In un bambino, se i due alleli ricevuti da entrambi i genitori sono uguali, si parla di condizione omozigote, se sono diversi si parla di condizione eterozigote3.

Tra i due alleli di uno stesso gene, spesso uno tende ad essere dominante. Ad esempio: il carattere che determina gli occhi scuri tende a dominare rispetto a quello degli occhi chiari. Il rapporto tra caratteri dominanti e recessivi è stato affrontato nel passato, come testimoniano gli studi di Mendel, il quale ne esaminava gli effetti esaminando i colori dei fiori della pianta di pisello4.

L’ereditarietà non determina solo l’aspetto estetico delle persone, ma anche allo sviluppo di alcune malattie genetiche. L’albinismo, ad esempio, è una malattia autosomica recessiva, trasmessa quando l’individuo eredita due alleli recessivi dello stesso gene. Entrambi i genitori, in questo caso, possono essere portatori sani poiché eterozigoti (l’allele dominante copre l’effetto di quello recessivo), mentre il figlio, essendo omozigote recessivo e non avendo un allele che sia dominante, eredita la patologia5.

Nell’albinismo l’allele recessivo non trascrive per la produzione di melanina5 e risulta quindi alterato rispetto all’allele dominante. Le malattie genetiche recessive comprendono anche la fibrosi cistica, l’anemia falciforme, l’atrofia muscolare spinale, la galattosemia, la fenilchetonuria (PKU) e la malattia di Tay-Sachs.

Grazie ai progressi che si ottengono ogni giorno in campo scientifico e tecnologico, è possibile conoscere le probabilità di trasmissione di malattie genetiche al feto, eseguendo un test genetico preconcepimento. Il test genetico Igea ad esempio, è un test innovativo che consente alla coppia di aspiranti genitori, di sapere se sono portatori di malattie genetiche autosomiche recessive o legate al cromosoma X, e se possono quindi trasmetterle al figlio per via ereditaria. Per eseguire il test occorre un prelievo di sangue da entrambi i genitori. Questo esame è rivolto a chiunque sia interessato a valutare un percorso riproduttivo idoneo, naturalmente sempre dietro consiglio di un medico specializzato in genetica o medicina della riproduzione.

Per maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

  1. Mihaela Pertea, Alaina Shumate, Geo Pertea, Ales Varabyou, Yu-Chi Chang, Anil K Madugundu, View ORCID ProfileAkhilesh Pandey, Steven Salzberg. Thousands of large-scale RNA sequencing experiments yield a comprehensive new human gene list and reveal extensive transcriptional noise. doi: https://doi.org/10.1101/332825.
  2. Progetto Genoma Umano http://www.treccani.it/enciclopedia/progetto-genoma-umano/.
  3. James D. Watson, Biologia molecolare del gene, settima edizione.
  4. Helena Curtis, N. Sue Barnes, Adriana Schnek, Graciela Flores, Invito alla biologia.blu PLUS, Biologia molecolare, genetica ed evoluzione, Zanichelli, 2012.
  5. P. J. Russel, iGenetica (2ª edizione). Edises, 2007.