Speranza in terapia genica per la Sma, ma potrebbe costare 4 milioni di dollari

Fa discutere sulla stampa americana l’ipotesi che una terapia genica allo studio contro l’atrofia muscolare spinale (Sma), terribile malattia rara che colpisce i bambini piccoli, possa arrivare a costare ben 4 milioni di dollari a paziente. Un costo ‘giustificabile’ per il fatto che si tratta di una terapia ‘one shot’, cioè efficace con una sola somministrazione contro una patologia veramente grave, e per gli anni e la qualità di vita di cui i piccoli pazienti potrebbero giovare. Le aziende impegnate nello sviluppo di questo trattamento pionieristico sono Novartis e la consociata AveXis, che dal gigante svizzero è stata acquisita per 8,7 miliardi di dollari nei primi mesi di quest’anno.
Avxs101, il nome provvisorio del trattamento, potrebbe essere approvato già il prossimo anno negli Stati Uniti, in Europa e in Giappone. Come bersaglio primario ha la forma 1 della Sma, la più severa: causa una debilitante perdita di massa muscolare provocata dalla morte dei neuroni nella colonna vertebrale e può essere fatale entro i 2 anni nei pazienti più gravemente colpiti. La terapia di Novartis agisce ripristinando la produzione della proteina (Smn) mancante nei malati. Il modello di calcolo costo-efficacia per Avxs-101 si basa su una valutazione decennale degli anni di vita guadagnati corretti per la qualità (Qaly).
Si è ancora lontani da una decisione ufficiale sulla modalità e sul costo per l’accesso a questa cura, che per ora ha dimostrato di garantire un tasso di sopravvivenza del 100% a 24 mesi in un trial su 15 pazienti, ma che continua a essere sperimentata, anche per altre forme di Sma.