Un studio dei genetisti guidati da Andrew Sinclair, del Murdoch Children’s Research Institute e dell’università di Melbourne, ha scoperto per la prima volta nell’uomo una sorta di interruttore che aumenta o riduce l’attività dei geni che decidono il sesso durante lo sviluppo embrionale.
L’interruttore che decide il sesso è stato scoperto nei topi, poi è stato individuato anche nell’uomo, ed i ricercatori ne hanno identificati tre: sono chiamati “enhancer” e si tratta – si spiega su Nature Communications – di sequenze genetiche che si trovano nel “DNA spazzatura”, nel 90% del genoma che non è codificante, cioè non contiene le informazioni necessarie per produrre proteine.
“Abbiamo scoperto tre regolatori, che, insieme, assicurano che venga amplificata l’attivita’ del gene SOX9, che controlla lo sviluppo dei testicoli” ha spiegato Sinclair, il quale ha sottolineato che la ricerca ha identificato pazienti con cromosomi XX, che normalmente dovrebbero avere le ovaie ma avevano i testicoli, “perché avevano copie extra di questi regolatori e di conseguenza alti livelli del gene SOX9” e pazienti con cromosomi XY “che non avevano i tre amplificatori del gene SOX9 e avevano sviluppato le ovaie invece dei testicoli“.
L’inversione del sesso umano, ha precisato Brittany Croft, autrice dello studio, è determinata dall’aumento o dalla mancanza degli “enhancer” cruciali che regolano il gene SOX9: ciò significa che i tre “enhancer” sono necessari per lo sviluppo sessuale normale durante la fase embrionale.
