Quando una coppia sceglie di avere un bambino può iniziare a pensare alla sua salute ancora prima del concepimento. Per farlo i futuri genitori possono decidere di sottoporsi a un test genetico preconcepimento in grado di determinare il rischio riproduttivo di concepire un bambino affetto da patologie genetiche recessive. Alla base di queste patologie, come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), vi sono delle alterazioni genetiche che compromettono le normali funzionalità cellulari e determinano l’insorgenza dei sintomi tipici della malattia.
Le patologie ereditarie autosomiche recessive si manifestano quando vengono ereditate due copie mutate dello stesso gene, mentre per quanto riguarda la distrofia muscolare di Duchenne, che è una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X, ne basta solo una copia. Questa malattia, infatti, si trasmette con modalità legata al cromosoma X, ovvero è una trasmissione a carattere sessuale. Questo significa che solo i maschi, che hanno un unico cromosoma X, presentano i sintomi. Le femmine, che hanno un altro cromosoma X oltre a quello mutato, sono delle portatrici sane. Si stima che la distrofia muscolare di Duchenne colpisca circa 1/3.300 nati maschi1.
La malattia si sviluppa a causa di una mutazione del gene che codifica per la distrofina, una proteina situata sulla superficie delle cellule muscolari, in associazione con altre proteine, e che ha un importante ruolo strutturale. Se non è presente la distrofina le fibre muscolari tendono a diventare più sensibili al danno meccanico e questo può causare degenerazione muscolare, infiammazione cronica e aumento della fibrosi. Esistono diverse forme di questa malattia: la distrofia muscolare di Duchenne è la più grave in quanto non è presente la distrofina, mentre la distrofia di Becker (BMD) è la forma meno grave, causata da una riduzione o alterazione nella produzione di distrofina2.
La distrofia muscolare di Duchenne, che compare solitamente intorno ai due anni di età, è una patologia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. I bambini affetti da questa patologia imparano a camminare più tardi, tendono a camminare sulle punte, mostrano un’andatura particolare e hanno difficoltà nel fare le scale, saltare e alzarsi da terra. Andando avanti con gli anni la situazione peggiora, tanto che tra i 6 e i 13 anni si manifesta la perdita della deambulazione e si sviluppano contratture muscolari e gravi forme di scoliosi. Nell’età adulta la malattia porta ad altri sintomi, come la cardiomiopatia e l’insufficienza respiratoria, che causano la morte dei pazienti. Nella distrofia di Becker tendono a manifestarsi gli stessi sintomi ma con una gravità minore e un esordio più tardivo1,3.
Ad oggi esistono dei trattamenti sintomatici e multidisciplinari che consentono di migliorare la qualità della vita dei pazienti e di gestire gli aspetti motorio, cardiaco e respiratorio, ma non esiste una terapia risolutiva per questa malattia. Il trattamento con i corticosteroidi, per esempio, si è rivelato il più efficace per la stabilizzazione delle abilità motorie. Sono ancora in corso delle sperimentazioni con vari approcci terapeutici come la terapia cellulare e la terapia molecolare1,3.
La diagnosi della DMD avviene sulla base del quadro clinico, della storia familiare e degli esami di laboratorio, per poi essere confermata con una biopsia muscolare e un’analisi molecolare del gene della distrofina3. È molto importante effettuare una consulenza genetica in quanto la madre portatrice sana ha un rischio del 50% di trasmettere la malattia ai figli maschi. Per quanto riguarda le sorelle dei pazienti si ha una percentuale di rischio del 50% di essere portatrici sane.
Il test preconcepimento Igea di Sorgente Genetica consiste in un semplice prelievo di sangue e consente di scoprire il rischio riproduttivo dei genitori di avere dei figli affetti da qualche patologia ereditaria recessiva. A seconda dei risultati ottenuti sarà possibile determinare il percorso riproduttivo più idoneo per ogni coppia, ma è sempre importante rivolgersi ad uno specialista in genetica medica.
Se volete conoscere meglio il test preconcepimento IGEA potete consultare il sito: www.sorgentegenetica.it
Fonti:
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=13913&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=distrofia-muscolare-di-duchenne&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=
- http://embor.embopress.org/content/embor/5/9/872.full.pdf
- http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/distrofia-muscolare-di-duchenne-becker
