Malattie rare: caratteristiche e diagnosi

Focus sulle malattie rare: caratteristiche e diagnosi per definire la rarità di un malessere

MeteoWeb

Avere un figlio cambia inevitabilmente la vita dei genitori. Già durante la gravidanza il primo pensiero è la salute del nascituro. Per questo le coppie possono scegliere di effettuare un test genetico preconcepimento per scoprire se sono portatori sani di qualche malattia genetica rara che può essere trasmessa ai figli.

Una malattia genetica è definita rara quando il numero dei casi in una determinata popolazione non supera una soglia prestabilita. La soglia nell’Unione Europea è dello 0,05%, per cui, una malattia per essere definita rara deve essere presente in meno di una persona ogni 2.0001. Una malattia genetica può essere più frequente in una regione e più rara in un’altra. La talassemia, per esempio, è una malattia genetica che porta ad anemia grave a causa di una mutazione sul gene della globulina, proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue, ed è poco frequente nel Nord Europa. Per ragioni storiche, è molto più frequente nelle regioni del Mediterraneo2,3.

La lista delle malattie rare, attualmente, ne comprende circa 6.000-7.000, ma regolarmente viene allungata. Il numero è influenzato da metodo e criterio usati per la classificazione delle diverse condizioni/malattie. Sui libri di medicina il termine “malattia” indica un’alterazione dello stato di salute, con un’unica configurazione di sintomi e cura. La classificazione è influenzata dal livello di precisione delle analisi, dai metodi di diagnosi, dai sintomi del singolo paziente e della malattia. Proprio per questo motivo non è sempre semplice stabilire il numero e l’esatto metodo per definire rara una malattia, considerando la prevalenza bassa di queste malattie nella popolazione. Alcune malattie non sono ancora state classificate come rare nonostante abbiano diverse caratteristiche compatibili3.

Non tutte le malattie rare hanno origine genetica. Le cause possono essere diverse, come allergie, infezioni, processi degenerativi e neoplastici. Quasi tutte le malattie genetiche, invece, sono malattie rare3. La causa di una malattia genetica rara è dovuta a mutazioni del DNA dei genitori che sono trasmesse ai figli. Queste mutazioni spesso sono di tipo recessivo e non hanno manifestazioni a livello fisico nei genitori. Se però entrambi i membri di una coppia sono portatori sani di una mutazione recessiva che determina una patologia genetica, il bambino ha il 50% di probabilità di essere un portatore sano e il 25% di probabilità di essere direttamente affetto dalla patologia4. Per esempio, la fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce una persona su 2.500-2.700, ed è causata da una mutazione sul gene CFTR. Se tutti e due i genitori sono inconsapevoli portatori di un allele della forma mutata di CFTR il figlio avrà il 25% di probabilità di essere affetto da questa patologia5.

Le malattie rare possono presentarsi sin dalla nascita o dall’infanzia (come nel caso dell’atrofia muscolare spinale, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, della sindrome di Rett), oppure nell’età adulta (come la Huntington, il morbo di Crohn, la sclerosi laterale amiotrofica, o tumori quali il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide)3.

Le malattie genetiche rare sono gravi e possono compromettere la qualità della vita dell’individuo che ne è affetto e dei suoi familiari. Per la maggior parte di queste non esistono cure, ma solo interventi per migliorare i sintomi3.

Visto il numero elevato di malattie genetiche potenzialmente ereditabili è consigliabile effettuare un esame genetico preconcepimento per consentire ad ogni coppia di conoscere il proprio rischio riproduttivo. Il test preconcepimento Igea indica la probabilità di trasmettere ai figli una malattia genetica rara, come l’atrofia muscolare spinale, la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile, la leucodistrofia metacromatica, la fibrosi cistica, la malattia di Wilson.

È importante consultare il proprio medico di fiducia. Per avere maggiori informazioni sui test genetici preconcepimento è possibile visitare il sito: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

  1. https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare
  2. http://www.anemiamediterranea.it/
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=IT
  4. http://www.telethon.it/cosa-facciamo/malattie-genetiche-rare
  5. https://www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica