La salute del proprio figlio e? senza dubbio una delle principali preoccupazioni di una coppia che desidera avere un bambino. Oggigiorno, grazie a un test preconcepimento, i futuri genitori possono valutare il loro rischio riproduttivo ancor prima della gravidanza. Tale tipologia di test indica la probabilità di trasmettere al figlio una malattia genetica recessiva, come la sindrome di Smith-Lemli-Opitz (sindrome SLO). Malattie ereditarie di questo tipo si manifestano quando il bimbo eredita dai genitori due copie mutate dello stesso gene. Con una singola copia mutata, invece, non si ha alcun sintomo.
La sindrome di Smith-Lemli-Opitz e? stata descritta dai dottori Smith, Lemli e Opitz nel 1964.1 Si tratta di una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva. La prevalenza è alta soprattutto nell’Europa centrale e settentrionale, con tassi di incidenza di 1 ogni 20.000/40.000 bambini. Dati questi tassi, la SLO è classificata tra le malattie rare.2
Forme lievi della SLO possono essere diagnosticate durante l’infanzia o nell’età adulta, ma generalmente si manifesta dalla nascita. Si tratta di una sindrome metabolica dovuta a una riduzione della sintesi del colesterolo. Mutazioni nel gene DHCR7 sono alla base della malattia; tali mutazioni causano la ridotta produzione dell’enzima 7DHC-reduttasi, che converte il 7- deidrocolesterolo (7DHC) in colesterolo. Di conseguenza, nei pazienti, i livelli di colesterolo sono più bassi, mentre aumentano quelli del suo precursore, il 7DHC1. Il colesterolo riveste importanti funzioni, sia strutturali che metaboliche: va a formare le membrane cellulari, compresa la guaina mielinica, e serve per la sintesi degli ormoni steroidei (come il testosterone e il cortisolo), della vitamina D e degli acidi biliari.1
La diagnosi avviene valutando i livelli di 7DHC nel siero e nei tessuti e confermata dall’analisi molecolare.1,2,3
Malformazioni multiple, ritardo mentale e disturbi comportamentali sono caratteristici della SLO. In particolare, i pazienti soffrono di microcefalia, dismorfismi facciali (tra cui palatoschisi o ugola bifida, narici anteverse, mento piccolo), sindattilia del secondo e terzo dito del piede, anomalie genitali come il criptorchidismo e si osserva un ritardo di crescita. I disturbi comportamentali caratteristici della SLO sono: sintomi autistici, iperattività, comportamento autolesionista e disturbi del sonno.2,3 I pazienti più gravi hanno malformazioni al cervello, al cuore, ai polmoni o anomalie gastrointestinali.1 La prognosi dipende dalla gravita? dei sintomi e se non si hanno sintomi gravi i bambini possono sopravvivere fino all’età adulta.2
Il trattamento prevede la somministrazione di colesterolo, attraverso una dieta che preveda cibi che ne sono ricchi, come i tuorli d’uovo. L’integrazione di colesterolo, pero?, non va a risolvere gli effetti dannosi dell’accumulo del 7DHC. Inoltre, il colesterolo non può attraversare la barriera emato-encefalica. Per questo, e? in fase di sperimentazione un trattamento che associa la supplementazione di colesterolo con la simvastatina, che oltre a impedire l’accumulo di 7DHC, e? in grado di arrivare anche al sistema nervoso centrale.1,2
Si comprende come molte coppie decidano di effettuare un esame genetico preconcepimento per conoscere il proprio rischio riproduttivo se si va a valutare l’elevato numero di malattie genetiche potenzialmente ereditabili e la loro gravita?. Il test preconcepimento IGEA, di Sorgente Genetica, unico e innovativo, permette di scoprire attraverso un semplice prelievo di sangue qual è il rischio riproduttivo dei futuri genitori di avere figli affetti da una malattia genetica recessiva.
In ogni caso, è comunque consigliabile rivolgersi a uno specialista in genetica medica per pianificare il percorso riproduttivo più adatto. Nel frattempo, per saperne di più visita il sito di Igea: www.sorgentegenetica.it
Fonti:
- https://www.nature.com/articles/ejhg200810
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=818
- http://www.ospedalebambinogesu.it/la-sindrome-di-smith-lemli-opitz#.XPJn-4gzbIU
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