Malattie rare: prima terapia genica per una forma di talassemia che costringe i pazienti alle trasfusioni

Nuovi dati portano verso la prima terapia genica per una particolare forma di talassemia che costringe i pazienti a una vita di trasfusioni

MeteoWeb

Nuovi dati portano verso la prima terapia genica per una particolare forma di talassemia che costringe i pazienti a una vita di trasfusioni. Bluebird bio, l’azienda che l’ha messa a punto, ha dato l’annuncio nel corso del 24° congresso dell’European Hematology Association (Eha) ad Amsterdam i risultati aggiornati dello studio di fase 1/2 Northstar, ormai concluso, e nuovi dati ottenuti dagli studi clinici di fase 3 Northstar-2 e di fase 3 Northstar-3 condotti con la terapia basata sulla somministrazione delle cellule prelevate dagli stessi pazienti con beta talassemia trasfusione-dipendente e corrette in laboratorio sostituendo il gene malato con uno sano. “I risultati avanzati degli studi clinici condotti con la nostra terapia genica per il trattamento della beta talassemia trasfusione-dipendente (Tdt) mostrano che pazienti con diversi genotipi raggiungono e mantengono per un periodo prolungato di anni l’indipendenza dalle trasfusioni con una produzione stabile di Hbat87q, l’emoglobina derivata dalla terapia genica“, afferma David Davidson, Cief Medical Officier di bluebird bio.

Abbiamo inoltre osservato nei pazienti che ottengono l’indipendenza dalle trasfusioni – spiega – un calo progressivo della concentrazione epatica di ferro e un miglioramento dei marcatori dell’eritropoiesi, a dimostrazione del potenziale trasformativo della terapia genica nel trattamento dei pazienti affetti da Tdt“.

La Tdt è una malattia genetica grave causata da mutazioni del gene della beta-globina che induce la riduzione o assenza di una componente dell’emoglobina. Per sopravvivere, i pazienti mantengono adeguati livelli di emoglobina attraverso trasfusioni croniche di sangue per tutta la vita. Trasfusioni che comportano il rischio di un progressivo danno sistemico dovuto all’inevitabile sovraccarico di ferro.