Pediatria: terapia genica anti-cecità ereditaria, primi 2 pazienti in Italia

Entro fine 2019 due piccoli pazienti italiani saranno trattati con Voretigene neparvovec*, la prima terapia genica di Novartis usata per il trattamento di una malattia ereditaria della retina che porta molto velocemente alla cecità i bambini colpiti. La terapia è indicata nei piccoli pazienti e negli adulti con la perdita della vista causata da mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 e in possesso di un numero sufficiente di cellule retiniche vitali. Il trattamento – sottolinea Novartis – è in grado di ripristinare la funzionalità visiva dei piccoli pazienti. “Siamo in attesa dell’ok di Aifa ma siamo ottimisti che entro fine anno saranno trattati i primi due pazienti in Italia“, ha spiegato Gaia Panina, direttore medico di Novartis Italia.
Il programma di sviluppo della terapia, ha ricordato Novartis a Basilea in un incontro con la stampa internazionale per fare il punto sui filoni di ricerca, è iniziato nel 2007 al Children Hospital di Philadelphia ma fin dall’inizio ha coinvolto il gruppo di ricerca dell’Università degli studi della Campania Luigi Vanvitelli, coordinato dalla professoressa Francesca Simonelli, i primi pazienti trattati all’estero sono stati italiani e c’è ad oggi un follow-up di 4 anni. Oggi sono 2 i centri in Italia, a Napoli appunto e Firenze al Careggi, che possono effettuare la procedura. La terapia genica viene somministrata con una singola iniezione nello spazio sottoretinico e fornisce una copia funzionale del gene RPE65.