Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media: il rischio di trasmissione

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media è una delle malattie genetiche recessive che i genitori possono trasmettere al figlio inconsapevolmente

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La gravidanza è un momento ricco di emozioni e anche di qualche preoccupazione, dovuta al timore che il bimbo possa nascere con una malattia genetica. Ma grazie ad un test preconcepimento, i futuri genitori possono sapere se il bambino correrà questo rischio ancora prima della gravidanza.

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) è una delle malattie genetiche recessive che i genitori possono trasmettere al figlio inconsapevolmente. È importante sapere che si può essere portatori di una malattia senza mostrarne i sintomi. Proprio per questo la malattia viene definita recessiva e può manifestarsi nel bambino nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori dello stesso gene mutato.

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media è un difetto congenito dell’ossidazione degli acidi grassi, causato da una mutazione del gene ACADM, che codifica per la proteina MCAD (media-catena acil-CoA

deidrogenasi) mitocondriale. Per l’organismo gli acidi grassi sono una fonte energetica molto importante e vengono catabolizzati, cioè degradati in unità più semplici dalle quali ricavare energia quando serve (per esempio dopo uno sforzo intenso o dopo un periodo di digiuno). La proteina MCAD ha la funzione di catabolizzare gli acidi grassi con catene di media lunghezza, cioè compresa tra i 4 e i 14 atomi di carbonio1,2.

Crisi metaboliche a rapida progressione, che possono essere letali senza un intervento tempestivo, sono una manifestazione del deficit di MCAD. I sintomi della malattia sono:

  • ipoglicemia ipochetotica;
  • letargia;
  • vomito;
  • convulsioni;
  • problemi respiratori;
  • problemi epatici;
  • coma1,2.

L’esordio della malattia, di solito, è tra i 3 e i 24 mesi di vita. In alcuni pazienti, però, può rimanere asintomatica anche fino all’età adulta, quando dopo un’infezione, un digiuno prolungato o un intervento chirurgico possono scatenarsi i sintomi1,2.

La diagnosi si effettua valutando la presenza di specifici metaboliti (acilcarnitine) nel sangue e nelle urine e viene poi confermata dalle analisi genetiche2.

Per il deficit di MCAD è previsto un trattamento che consiste nella somministrazione endovenosa di destrosio. Per il trattamento a lungo termine sono consigliati pasti frequenti, una dieta ricca di carboidrati e povera di grassi. Vanno assolutamente evitati gli acidi grassi a catena media. La prognosi, seguendo queste indicazioni, è buona2.

Il deficit di MCAD è una malatttia genetica recessiva ed è una malattia rara, con una prevalenza stimata di 1 bambino malato ogni 14.600 bambini nati2.

Tutti i futuri genitori dovrebbero conoscere in anticipo il loro rischio di trasmettere ai figli una malattia genetica recessiva così da programmare il percorso di nascita più idoneo. Il test preconcepimento Igea indica la probabilità di essere portatori del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, ma anche di altre patologie genetiche recessive, come la fibrosi cistica e l’atrofia muscolare spinale. Per effettuare questo test occorre un semplice prelievo di sangue, dal quale verrà estratto e analizzato il DNA dei futuri genitori.

Per maggiori informazioni sul test preconcepimento Igea: www.sorgentegenetica.it

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Fonti:

  1. National Institutes of Health, National Library of medicine, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency#resources;
  2. Orphanet, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=42;