Fibrosi Cistica: la ricerca all’opera su combinazioni di farmaci per le mutazioni più diffuse in Italia

La fibrosi cistica in Italia interessa 2 milioni e mezzo di portatori sani in grado di trasmettere la malattia ai propri figli

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In un momento di grande fermento per le nuove cure della fibrosi cistica, la ricerca promossa da Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC) si pone l’obiettivo di darne una visione d’insieme e in prospettiva in occasione della XVII Convention dei ricercatori italiani FFC, che si apre oggi a Verona, al Centro Convegni della Camera di Commercio. La due giorni scientifica riunisce i massimi ricercatori internazionali e della rete FFC con lo scopo di condividere e discutere risultati e prospettive dei progetti conclusi, in corso o appena avviati negli ultimi 3 anni (64 progetti).

È notizia di questi giorni che Trikafta, il nuovo farmaco prodotto dall’industria Vertex, ha superato le prove della sperimentazione clinica con ottimi risultati nei soggetti che hanno almeno una copia della mutazione più diffusa, la F508del, ed è stato approvato dalla Food & Drug Administration. Un risultato di estrema importanza che dimostra che l’obiettivo finale di trovare un farmaco per tutti i malati è raggiungibile.

Se però negli Stati Uniti la frequenza di questa mutazione è particolarmente elevata, tra i malati italiani e di molti altri paesi, F508del è meno frequente e interessa circa il 60% dei pazienti, contro il 90% del dato USA. Inoltre, una volta approvato, il farmaco sarà per ora utilizzabile solo a partire dai 12 anni e secondo i dati del registro italiano FC, a beneficiarne sarebbe il 43% del totale dei pazienti italiani, circa 2.300 soggetti, di cui oltre 800 con doppia copia di F508del e oltre 1.500 con una sola copia. A ciò si aggiunge il fattore economico relativo al costo del farmaco, che Vertex ha fissato a circa 300.000 dollari all’anno per paziente. In Italia, si calcola che il costo per il sistema sanitario italiano sarebbe di circa 695 milioni di dollari all’anno per i pazienti trattabili.

Di fronte a questo scenario, emerge l’importanza del ruolo della ricerca italiana promossa da FFC, che sta affrontando una serie di interrogativi ancora aperti, anche per approcci farmacologici per i malati che ne sono ancora privi (in Italia almeno il 25-30%). Oltre a ciò, l’obiettivo è di contribuire con la ricerca di farmaci alternativi, affinché i prezzi imposti siano calmierati e sottratti alla politica del monopolio, aumentandone quindi l’accessibilità da parte dei malati. Nel futuro della ricerca su questa malattia si intuisce dunque un numero auspicabilmente sempre maggiore di combinazioni di farmaci da sperimentare e una crescente necessità di verificarne la risposta individuale. FFC risponde a queste esigenze implementando modelli biologici in grado di riprodurre la risposta del singolo malato (organoidi intestinali, cellule epiteliali nasali, monociti del sangue) e dispositivi tecnologici avanzati come il chip microfluidico in cui viene  coltivato tessuto  bronchiale FC dell’individuo malato.

La Convention è pertanto anche occasione per fare luce sulle politiche di costo dei farmaci, nel rapporto tra costi della ricerca e prezzo del farmaco sul mercato. Il tema sarà fulcro dell’intervento di Silvio Garattini dellIstituto Mario Negri, stimata personalità del mondo scientifico internazionale, che presenterà una relazione dal titolo “I costi sociali dei nuovi farmaci e le loro implicazioni per la ricerca e le cure”. Tra i luminari di rilievo che interverranno al congresso, anche Tim Lee dellUniversità di Leeds (UK), rappresentante della Società Europea Fibrosi Cistica e del Clinical Trial Network per la sperimentazione clinica dei nuovi farmaci, che esporrà il ricco panorama dei trial clinici fino a qui compiuti, i risultati e le prospettive aperte.

Alla Convention si porteranno risultati preliminari anche di una strategia che promette di essere ancora più radicale e soprattutto mutazione-indipendente, ma ha tempi più lontani di realizzazione e che consiste nel correggere direttamente il DNA del gene (gene editing) o il suo messaggero RNA.

Largo spazio sarà comunque dato anche a progetti orientati a ottimizzare le cure tradizionali, che restano e resteranno ancora, per un tempo non breve, di fondamentale rilievo. In particolare lo studio di nuovi anti-infiammatori e di nuovi antibiotici per la cura delle infezioni polmonari, con interesse per i batteri emergenti nella popolazione di malati adulti e per strategie collaterali meritevoli di sviluppo quali la terapia fagica. Nel campo della ricerca clinica, progetti interessanti per rendere più accurata la diagnosi precoce di malattia attraverso screening neonatale e diminuire il costo umano e sociale delle diagnosi dubbie. All’estremo opposto del percorso di vita del malato studi per prevenire il rigetto del polmone trapiantato ed identificare fattori prognostici di buon esito del trapianto stesso.