Una terribile notizia ha spezzato i sorrisi questa mattina: è morto a soli 17 anni Mirko Toller. Si tratta di uno dei ragazzini che ha partecipato a diversi spot pubblicitari di beneficenza con Checco Zalone. Mirko era affetto da SMA, atrofria muscolare spinale.
Cos’è la SMA?
L’atrofia muscolare spinale è una malattia che agisce sulle cellule nervosa delle corna anteriori del midollo spinale. E’ una malattia neuromuscolare molto rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, i nervi diretti ai muscoli che trasmettono i segnali motori, controllando il movimento.
Quali sono le cause della SMA?
L’atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva: si manifesta per eredità, nel caso in cui entrambi i genitori trasmettono al figlio mutazioni del gene coinvolto nella patologia. Il gene responsabile della SMA, SMN, è presente in due copie omologhe, una telomerica e l’altra centromerica. La crescita ed evoluzione della malattia è dovuta alla perdinta in omozigosi della copia telomerica del gene. Anche il gene NAIP è coinvolto nella patogenesi della SMA.
Quali sono i sintomi della SMA?
Debolezza e atrofia muscolare progressiva: sono questi i sintomi della SMA, che colpiscono in particolar modo i muscoli respiratori e gli arti inferiori. Si manifestano anche disfunzioni cardiache e fascicolazione della lingua.
Come si diagnostica la SMA?
Basta, solitamente, un prelievo del sangue per scoprire la SMA. Il campione viene analizzato per cercare una mutazione del gene SMN1. Esistono poi anche dei test genetici a cui il paziente può essere sottoposto, come l’elettromiografia e la biopsia muscolare. Inoltre, la malattia, può anche essere soperta in fase prenatale, con analisi molecolare sui villi coriali e sugli amniociti.
Classificazione della SMA
Esistono diverse tipologie della malattia, suddivise in quattro classificazioni in base all’età di inizio dei primi sintomi:
Tipo I – Acuto o Grave: chiamata anche Sindrome di Werdnig-Hoffman, si scopre già nei primi mesi di vita, ma anche nel feto, per mancanza di movimenti nei mesi finali della gravidanza. Si tratta di una malattia di tipo degenerativa ed il bambino non riesce mai a reggere in autonomia la testa o a progredire nei movimenti. La malattia colpisce anche la deglutizione: il bambino avrà infatti difficoltà ad ingoiare, non solo i cibi, ma anche la propria saliva. Inoltre anche il petto risulta più piccolo e incavato rispetto al resto del corpo.
Tipo II – Cronico: questa tipologia si manifesta prima dei due anni di età. I bambini, solitamente, riescono a stare seduti autonomamente e si riescono a spostare usando una carrozzina a spinta o anche elettrica. Solo con l’aiuto di tutori o supporti specifici potrebbero riuscire a stare in piedi in modo autonomo. A differenza del tipo I, le persone affette dal tipo II di SMA non dovrebbero avere problemi di deglutizione e di fascicolaione della lingua.
Tipo III – Lieve: chiamato anche malattia di Kugelberg-Welander o atrofia muscolare spinale giovanile, si manifesta dai 18 mesi all’adolescenza. Le persone affette da questa tipologia di SMA riscontrano difficoltà a camminare o ad alzarsi e manifestano tremore alle dita in estenzione.
Tipo IV – Età adulta: si manifesta solitamente negli adulti, dai 35 anni in poi e progredisce lentamente.
SMA adulta legata al cromosoma X: chiamata anche Sindrome di Kennedy o atrofia muscolare bulbo-spinale, si manifesta nei maschi che riscontrano un ingrossamento della mammella, ma anche dei muscoli facciali e della lingua.
Come si cura la SMA?
Al momento non esiste una cura, anche se si sta lavorando molto per una soluzione definitiva. Il trattamento della malattia è sintomatico: si punta dunque a migliorare la qualità della vita dei pazienti, con fisioterapia mirata e diversi esercizi da svolgere con gli esperti.
In Italia è disponibile il primo farmaco, il nusinersen, progettato per agire sul gene SMN2 e mira a produrre la protenia SMN completa e funzionale. Inoltre si stanno effettuando dei trial con farmaci che puntano al potenziamento della forza muscolare. La terapia genica è in via di sperimentazione.
Nel caso di gravi contratture dei muscoli, dovute alla SMA può risultare necessario l’intervento chirurgico.
