Giuseppe è il primo bimbo dei Centri Clinici NeMO che ha accesso al trattamento con terapia genica erogata dal Sistema Sanitario Nazionale. Grazie ad una stretta sinergia con l’ASST Ospedale Niguarda, il trattamento è avvenuto in regime di ricovero protetto e ha visto la collaborazione tra il team clinico-assistenziale e riabilitativo del Centro Clinico NEMO di Milano con l’équipe Infermieristica e l’anestesista del Blocco Operatorio Pediatrico dell’Ospedale. Sarà un Natale speciale quello del piccolo Giuseppe. Affetto da SMA di tipo 1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale, il piccolo è stato trattato il 16 dicembre con Zolgensma, il farmaco in grado di correggere il difetto genetico alla base della sua malattia. Questa rara patologia neuromuscolare genetica causa la progressiva morte dei motoneuroni deputati al movimento. L’équipe del Centro NeMO di Milano dal mese di settembre ha preso in carico il piccolo, avviando un costante monitoraggio clinico delle sue condizioni neuromotorie e respiratorie e, in accordo con la famiglia, al suo quinto mese di vita Giuseppe è stato trattato con questa nuova opzione terapeutica.
La SMA colpisce circa 1 neonato ogni 10.000, è la più comune causa genetica di morte infantile e ad oggi non esiste una cura. Il progresso scientifico degli ultimi anni ha permesso di individuare, tuttavia, diverse opzioni terapeutiche. La più recente riguarda proprio l’accesso anticipato alla terapia genica con il Zolgensma (onasemnogene abeparvovec). Il farmaco è stato oggetto di una sperimentazione internazionale che ha visto in Italia il reclutamento di 9 bambini trattati e monitorati dall’agosto 2018 presso il Policlinico Gemelli/Centro Clinico NeMO Roma, con la direzione scientifica del Prof. Mercuri. Alla luce dei risultati scientifici, lo scorso 17 novembre, l’Agenzia Italiana del Farmaco, AIFA, ha accolto la domanda sottomessa attraverso l’Associazione Famiglie SMA di inserimento del farmaco secondo i criteri stabiliti dalla Legge 648 del 23 dicembre 1996 che prevede, quando non vi è alternativa terapeutica valida, l’erogazione di medicinali innovativi a totale carico del Sistema Sanitario Nazionale.
“Parlare di SMA oggi significa raccontare di un nuovo scenario che sta cambiando la storia naturale della patologia, nella misura in cui i nuovi trattamenti di cura stanno portando a modificare le aspettative di futuro dei bambini e ridefinendo gli approcci stessi di presa in carico” – afferma la prof.ssa Valeria Sansone, Direttore Clinico del Centro Clinico NeMO di Milano – “In questo senso, la terapia genica rappresenta un’ulteriore opportunità di trattamento che va a ad agire sulla correzione del difetto genico in un’unica somministrazione e che si aggiunge alle altre opzioni terapeutiche oggi in uso. È un grande traguardo della ricerca, consapevoli che i risultati del trattamento dovranno con cautela e responsabilità essere monitorati nel tempo”.
L’accesso alle opzioni terapeutiche, assieme ai programmi di screening neonatale per la SMA che in Italia, per ora, sono un progetto pilota in Toscana e Lazio, sta cambiando la storia di molte famiglie. I Centri NeMO – presenti a Milano, Roma, Arenzano, Messina, Brescia e Napoli – sono riconosciuti dal SSN e si impegnano quotidianamente nella ricerca clinica al fine di poter attivare terapie innovative per contrastare la progressione delle patologie neuromuscolari. Per ognuna di esse è previsto un rigoroso protocollo di monitoraggio che permette di valutarne gli effetti, come anche di essere al fianco di ogni famiglia per accogliere i vissuti, i bisogni e le aspettative in merito al percorso intrapreso. Dichiara Marco Bosio, Direttore Generale ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda: La collaborazione storica tra Niguarda e il Centro Clinico NeMO ha permesso ancora una volta di raggiungere un obiettivo importante e particolarmente significativo soprattutto perché conseguito in ambito pediatrico: mi piace pensare che questa notizia positiva possa rappresentare per tutti un segnale di speranza a pochi giorni da un Natale così peculiare come quello che ci apprestiamo a vivere in un anno segnato significativamente dall’emergenza sanitaria”
Alberto Fontana, presidente dei Centri Clinici NeMO, dichiara: “Mi emoziona pensare che proprio al termine di un anno così difficile per tutti noi, abbiamo l’opportunità di vivere gesti straordinari e concreti di speranza. È il frutto di un lungo viaggio iniziato dodici anni fa con il primo Centro Clinico NeMO a Milano e che oggi continua insieme a tutta la rete dei Centri NeMO, realizzati in sinergia con i più importanti Ospedali Pubblici del territorio, sostenuti da quell’alleanza tra la comunità dei pazienti, la comunità scientifica e le istituzioni. E oggi non posso che essere grato alla ricerca scientifica, che ci permette di dare risposte concrete al desiderio di vita dei nostri bambini”.
Cos’è la SMA: cenni sulla patologia
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da una progressiva morte dei motoneuroni – le cellule del sistema nervoso delle corna anteriori del midollo spinale deputate al movimento – a causa della quale vi è una progressiva debolezza muscolare, di grado variabile a seconda della forma clinica della patologia. La SMA colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 ed è la più comune causa genetica di morte infantile. Ne esistono diversi tipi, che comprendono forme ad esordio neonatale gravissime a forme ad esordio più tardivo, più lievi. Nella forma di tipo 1 i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria e di grave difficoltà nel compiere i normali progressi fisici e motori. La malattia è causata da una mutazione del gene SMN1, il quale codifica per la proteina che garantisce la sopravvivenza dei motoneuroni. Il gene SMN2, presente in numero di copie diverso in ognuno di noi, è in grado di produrre solo circa il 10% di questa proteina funzionante. La ricerca negli ultimi anni si è concentrata su questi due geni con l’obiettivo di aumentare i livelli di proteina.
I nuovi trattamenti di cura per la SMA
Per la SMA esistono tre opzioni terapeutiche, nessuna delle quali rappresenta ad oggi una risposta risolutiva per la cura della patologia, ma sono tutte promettenti sulla base delle evidenze scientifiche. In tutti i casi, inoltre, gli studi confermano che quanto più precocemente si interviene e, sulla base delle condizioni cliniche di partenza, tanto più efficace sarà il trattamento: ecco perché diventa fondamentale fare diagnosi di malattia in modo precoce e tempestivo.
La prima terapia farmacologica (Nusinersen) è approvata in Italia dal 2017 e prevede infusioni intratecali – ossia con un’azione specifica sui motoneuroni ogni 4 mesi, dopo una prima “dose di carico”: il farmaco agisce sul gene SMN2 stimolando la produzione della proteina SMN.
La seconda terapia farmacologica (Risdiplam) agisce anch’essa su SMN2, ma essendo somministrato per via orale, raggiunge i motoneuroni passando la barriera ematoencefalica e gli organi periferici. Solo qualche settimana fa anche in Italia è stato avviato il programma ad uso compassionevole (CUP) esteso anche ai bambini con SMA di tipo 2 che non possono accedere a Nusinersen principalmente per problemi rachidei o altre comprovate motivazioni mediche.
La terza terapia farmacologica (Zolgensma), o terapia genica, può essere somministrata ai bambini con SMA 1 entro i primi 6 mesi di vita, in un’unica somministrazione endovenosa, secondo le indicazioni previste dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), pubblicate lo scorso 17 novembre 2020. Il trattamento agisce fornendo una copia perfettamente funzionante del gene SMN1, il quale aiuterà successivamente l’organismo a produrre una quantità sufficiente di proteina SMN. Al Centro NeMO, per ogni trattamento terapeutico è previsto un protocollo di monitoraggio che permette di valutarne gli effetti, ma anche di essere al fianco di ogni famiglia per accogliere i vissuti, i bisogni e le aspettative in merito al percorso intrapreso.
