Tumore del seno: ogni anno in Sicilia test genomici per 800 pazienti

Ogni anno in Sicilia si registrano quasi 3.500 nuovi casi di tumore della mammella, e circa 800 pazienti nell’isola sono candidabili ai test genomici, che permettono di prevedere il rischio di recidiva e, quindi, di escludere la chemioterapia in aggiunta alla terapia ormonale, evitando inutili tossicità con risparmio di risorse. Nel nostro Paese, però, queste analisi, raccomandate dalle più importanti linee guida internazionali e utilizzate nei principali Paesi europei, sono gratuite solo in Lombardia, Toscana e nella Provincia Autonoma di Bolzano, che ne hanno approvato la rimborsabilità. Per questo, all’interno della Rete Oncologica siciliana, è stata istituita una Commissione che riunisce tutti i centri di senologia dell’isola con l’obiettivo di preparare un dossier da inviare all’Assessorato regionale della Salute, perché la profilazione genomica sia rimborsabile anche in Sicilia. È quanto emerso durante un webinar organizzato dall’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), che si è svolto recentemente. L’evento è la quarta tappa del tour virtuale che prevede 8 incontri regionali, per sensibilizzare gli oncologi sul ruolo dei test genomici nel carcinoma della mammella. Il progetto è realizzato con il supporto incondizionato di Exact Sciences.
“I test sono indicati per un particolare sottotipo di pazienti, quelle con tumore della mammella di tipo luminale, che esprime i recettori estrogenici ma non la proteina HER2, a rischio intermedio – afferma Antonio Russo, Tesoriere Nazionale AIOM e Ordinario di Oncologia Medica, DICHIRONS – Università degli Studi di Palermo -. Rientrano in questa popolazione circa 800 pazienti ogni anno in Sicilia. I test genomici rappresentano uno strumento utile per il clinico per selezione il miglior trattamento per la paziente nei casi a rischio intermedio. Sono analisi molecolari che analizzano una serie di geni diversi all’interno delle cellule tumorali per prevedere il rischio di recidiva. I risultati sono utili per valutare nelle donne con carcinoma mammario operato, in fase iniziale, con recettori ormonali positivi e senza espressione della proteina HER2, la prognosi e la probabilità di trarre beneficio dall’aggiunta della chemioterapia adiuvante, cioè successiva all’intervento chirurgico, alla terapia ormonale. AIOM sta lavorando con le Istituzioni per rendere uniforme su tutto il territorio nazionale l’accesso ai test”.
“La maggior parte delle donne con carcinoma della mammella, circa il 65%, presenta una malattia luminale – spiega Vincenzo Adamo, Direttore Oncologia Medica Azienda Ospedaliera Papardo di Messina, Ordinario di Oncologia Medica all’Università di Messina e coordinatore della Rete Oncologica Siciliana -. Oggi sono disponibili nella pratica clinica diversi test che analizzano i profili di espressione genica. L’importanza della profilazione genomica è sempre più evidente, grazie alle evidenze scientifiche. Ed è fondamentale la distinzione fra pazienti a basso, intermedio e alto rischio di recidiva. I test aiutano a definire la migliore terapia per le donne che si trovano nella ‘zona grigia’, costituita dal rischio intermedio, evitando chemioterapie inutili”. “Un test a 21 geni ha evidenziato in studi clinici di identificare con precisione le pazienti per le quali la chemioterapia adiuvante rappresenta un salvavita e coloro che possono invece evitarla – continua il Prof. Adamo -. Un altro test, profilato su 70 geni, ha dimostrato che, nei casi a basso profilo clinico e basso profilo genomico, la sopravvivenza libera da metastasi a 8 anni raggiunge il 94,7% senza chemioterapia. Quindi in questi casi la sola terapia ormonale è in grado di proteggere le pazienti. Vi è poi un test su 50 geni che, oltre ad essere in grado di individuare tra i tre profili quello a rischio intermedio, ha dimostrato di essere importante come test predittivo di risposta alla terapia endocrina a 10 anni e di riuscire a identificare i sottotipi dei tumori luminali. La Commissione istituita all’interno della Rete Oncologica Siciliana sta elaborando i dati per identificare le pazienti che possono beneficiare dei test genomici. Auspichiamo che, anche in Sicilia, sia stabilita quanto prima la loro rimborsabilità”.
“La forte diminuzione dell’utilizzo improprio della chemioterapia – conclude Massimiliano Spada, Coordinatore AIOM Sicilia – può tradursi, da un lato, in un beneficio clinico per le pazienti che non vengono più esposte a un eccesso di trattamento e al relativo rischio di tossicità immediate e tardive, dall’altro in un impatto favorevole sulla spesa sanitaria, che rappresenta un elemento fondamentale con cui anche i clinici devono confrontarsi. In Sicilia 200mila cittadini vivono dopo un tumore e circa il 40% ha avuto il cancro della mammella. I test genomici vanno considerati un investimento, non una spesa”.