Human Genome Project: sequenziato completamente per la prima volta il genoma umano

Un team di esperti ha sequenziato completamente e per la prima volta il genoma umano: il risultato è stato ottenuto nell'ambito dello Human Genome Project

Un team di esperti dell’Università della California, dell’Università di Washington e del National Human Genome Research Institute nel Maryland è stato in grado di sequenziare completamente e per la prima volta il genoma umano: gli scienziati hanno ottenuto questo risultato nell’ambito dello Human Genome Project, avviato nel 1990, pubblicando i dettagli sul server di prestampa BioRxiv.
Il gruppo guidato da Karen Miga dell’Università della California e Adam Phillippy del National Human Genome Research Institute, ha utilizzato metodi e strumenti innovativi per leggere il DNA, e l’analisi ha portato a 200 milioni di paia di basi e oltre 2mila geni in più rispetto ai sequenziamenti precedenti.
In particolare, i ricercatori hanno sequenziato il DNA di una linea cellulare chiamata CHM13, che proviene da una massa di tessuto derivante da una fecondazione di ovulo non riuscita. E’ emerso che il nuovo genoma ha 63.494 geni, rispetto ai 60.090 dell’ultimo risultato raggiunto nel 2019.

Un gruppo di ricercatori guidati da Evan Eichler dell’Università di Washington ha inoltre condotto una ricerca correlata in cui sono state studiate duplicazioni segmentali, i tratti di DNA che si ripetono più volte e includono geni e sequenze dalle funzioni riconoscibili: queste strutture costituiscono il 7% del genoma e potrebbero svolgere un ruolo chiave nell’evoluzione umana, hanno spiegato gli esperti.

Infine, in un altro studio correlato, il gruppo di ricerca guidato da Winston Timp della Johns Hopkins University ha esaminato i marcatori chimici, chiamati gruppi metilici, che si legano al DNA: il nuovo genoma è stato utilizzato per mappare la metilazione e comprendere quali geni vengono attivati o disattivati dai marcatori epigenetici. Il meccanismo è importante perché “quando si sviluppano neoplasie si possono verificare delle alterazioni a livello di interi cromosomi. A lungo termine, capire i meccanismi che guidano la divisione cellulare e il ruolo che potrebbe svolgere la metilazione potrebbe indicare la strada verso nuovi trattamenti contro il cancro,” ha spiegato Timp.