COVID-19: mutazioni genetiche legate a sintomi gravi della malattia

Uno studio ha individuato una connessione tra alcune mutazioni genetiche nei malati e la possibilità di sviluppare i sintomi del COVID -19

È di questi giorni la pubblicazione sull’importante rivista internazionale Pharmacogenomics and Personalized Medicine di uno studio pilota italiano che ha indagato la relazione tra i sintomi più gravi del COVID e la presenza di alcuni polimorfismi genici, che costituiscono delle variazioni fisiologiche nel genoma che si trovano nella popolazione umana.

Quello che abbiamo scoperto – spiega la dottoressa Alessandra Micera, direttrice del Laboratorio della Fondazione IRCCS G.B. Bietti –  è che i sintomi più gravi si sono verificati in pazienti che avevano dei particolari polimorfismi genici”. In pratica, alcune varianti genetiche potrebbero favorire l’insorgenza delle forme più gravi di COVID-19.

Nel dettaglio, lo studio si basa sull’individuazione di alcuni polimorfismi noti nei geni coinvolti nel sistema Renina-Angiotensina-Aldosterone (RAAS). Quest’ultimo è il meccanismo ormonale che regola pressione sanguigna e funzione cardiovascolare ed è coinvolto nel danno polmonare e nel declino funzionale degli organi principali nei pazienti COVID-19. In questo studio pilota, i polimorfismi genici – Ace1 (enzima di conversione dell’Angiotensina 1), Ace2 (enzima di conversione dell’Angiotensina 2), Agt (Angiotensinogeno) e Agtr1 (recettori del recettore dell’Angiotensina II di tipo 1) – sono stati individuati in pazienti sintomatici COVID-19 (con compromissione respiratoria, obesità, ipertensione, diabete e congiuntivite).

Le varianti geniche per Ace2, Ace11 e Agt potrebbero, perciò, rappresentare un eccellente mezzo di previsione dell’esito clinico nei pazienti sintomatici e di indirizzamento nell’intervento terapeutico in pazienti non ancora gravemente sintomatici” conclude Micera.

Lo studio pilota, intitolato “Angiotensin System Polymorphims’ in SARS-COV- Positive Patients: Assessment Between Symptomatic and Asymptomatic Patients: A Pilot Study1 e totalmente italiano, è nato dalla collaborazione multidisciplinare di ricercatori e medici afferenti a diverse istituzioni italiane: Ospedale Moscati di Taranto (dott.ssa C. Cafiero e professor S. Pisconti), Pineta grande Hospital di Caserta (dottor F. Rosapepe, dott.ssa M.P. Ottaiano, dottor G. Benincasa, dott.ssa R. Perone, Dott.ssa E. Varriale), Università Cattolica (Dottor G. D’Amato e Dott.ssa A. Re), IRCCS-Fondazione Bietti (Dott.ssa A. Micera e Dottor A. Cacciamani) e Università di Bari (professor R. Palmirotta).

1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8166347/