Uno studio pubblicato su Nature e messo a punto da una equipe di ricercatori della Scuola di Ingegneria Biomedica di Shanghai, apre nuovi orizzonti in materia di indagini genetiche e di studi di genetica medica tra la popolazione mondiale.
Lo studio ha preso in considerazione caratteri poligenici umani provenienti da tutto il mondo. L’eredità poligenica di un fenotipo presuppone un carattere ereditario e determinato da più geni, ciascuno dei quali contribuisce all’espressione della stessa caratteristica fenotipica. I caratteri poligenici, o caratteri non mendeliani, essendo il risultato dell’interazione dei prodotti di più geni possono presentare una variazione continua nell’intensità della loro manifestazione – i caratteri quantitativi, oppure presentarsi nella modalità presenza/assenza – caratteri discontinui.
La domanda che gli studiosi si sono posti è se fosse possibile caratterizzare la selezione naturale di tratti complessi, soprattutto per comprendere l’evoluzione umana e biologica, oltre che i meccanismi patologici. Per giungere a questo risultato, dunque, si è fatto ricorso alle statistiche riassuntive dell’intero genoma per 870 tratti poligenici “e abbiamo tentato di quantificare segnali di selezione su tratti di diverse forme nell’ascendenza europea in quattro periodi della storia e dell’evoluzione umana”, spiegano gli studiosi su Nature. Si è così scoperto che l’88% di questi tratti ha subito un cambiamento poligenico negli ultimi 2.000-3.000 anni. La selezione recente è stata associata ad antichi segnali di selezione nello stesso tratto. I tratti relativi alla pigmentazione, alla misurazione del corpo e all’assunzione nutrizionale hanno mostrato forti segnali di selezione su diverse scale temporali. “I nostri risultati sono limitati dal nostro uso di dati esclusivamente europei e l’uso di dati di studio di associazione genome-wide, che identificano associazioni tra varianti genetiche e fenotipi che possono non essere causali. In sintesi, forniamo una panoramica dei segnali di selezione sui tratti poligenici umani e le loro caratteristiche attraverso evoluzione umana, basata su un sottoinsieme europeo della diversità genetica umana. Questi risultati potrebbero servire come base per ulteriori studi di genetica medica e di popolazione”, precisano i ricercatori.
L’architettura genetica degli esseri umani contemporanei è modellata da pressioni selettive. Comprendere i modelli di selezione naturale negli esseri umani può fornire preziosi approfondimenti sui meccanismi dei processi biologici, l’origine delle caratteristiche psicologiche umane e infine anche la chiave antropologica di diversi eventi. Per quanto riguarda la sanità pubblica e la medicina clinica, la lo studio dell’evoluzione promuove la conoscenza dei meccanismi della malattia e la sua suscettibilità, aiutando la medicina di precisione ed evidenziando varianti genetiche. Pertanto, la crescita esplosiva di tutti i rami di antropologia, biologia e medicina richiedono una migliore comprensione della selezione naturale, sia per le malattie ereditarie che per i tratti non patologici.
Quantificare la pressione selettiva, specialmente sui tratti poligenici umani, è un compito complesso e impegnativo. A differenza dei tratti semplici dominati da un singolo gene o variante, la pressione selettiva sui tratti complessivi spesso si traduce in un adattamento poligenico, dove la sottile modifica di un gran numero di varianti influenza l’alterazione fenotipica. L’adattamento poligenico potrebbe derivare da diverse forme di selezione come la selezione purificante, la selezione equilibrante. Inoltre, le rivoluzioni della cultura e della produttività nella storia umana hanno influenzato le pressioni selettive sulla società umana, portando a modelli distinti di adattamento in differenti scale temporali. Indubbiamente, una comprensione completa della naturale selezione dovrebbe coprire tutti questi aspetti. Finora, solo pochi studi sono riusciti a generare un quadro multi-aspetto della pressione selettiva per singoli tratti poligenici, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività e la schizofrenia. Tuttavia, un quadro generale che copre i diversi tipi di tratti umani è ancora carente.
Secondo i risultati malattie come il morbo di Crohn, o il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, o patologie come il colesterolo alto, sono tutti tratti ‘recenti’, creatisi con l’evoluzione, con i cambiamenti sociali e alimentari.
Nella ricerca, la forma del viso ha giocato un ruolo fondamentale. Essa, infatti, mostra il segnale di selezione dalla speciazione umana. Tra tutti gli 870 tratti testati, le misurazioni della forma del viso hanno mostrato i segnali più significativi: 11 misurazioni della forma del viso su 17 erano significativamente più grandi del previsto. Nello specifico,
la distanza tra il margine del labbro inferiore, noto come labiale inferius, e tre punti del naso aveva il tratto più alto di tutti gli altri. Anche altre distanze tra i punti di riferimento del viso avevano tratti più alti, sebbene con una significatività statistica inferiore. Questo risultato
suggerisce che la selezione naturale tende ad aumentare la distanza tra punti di riferimento facciali. Oltre alle misurazioni facciali, c’erano altri 17 tratti di riferimento, come quelli legati alla pigmentazione che sono stati significativamente soppressi dalla selezione, come la facilità di abbronzatura della pelle o i capelli neri.
