Sclerosi multipla, Zamboni: “Nelle vene giugulari espressi geni coinvolti nella malattia”

Diversi studi hanno fornito prove di componenti vascolari che partecipano alla complessa rete patogenetica nella sclerosi multipla

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Il professore ferrarese è tra i dieci studiosi che hanno pubblicato uno studio al riguardo sull’International Journal of Molecular Sciences
Non si può più continuare a sorvolare il rapporto fra le vene giugulari e la sclerosi multipla. Nella parete della vena vengono espressi geni che sappiamo essere coinvolti nella malattia neurologica. Geni che non troviamo nelle giugulari di controllo. La parete della vena contiene le trascrizioni dei geni coinvolti nella patogenesi della sclerosi multipla. La Ccsvi è una buona traccia”.

Ad affermarlo è il professor Paolo Zamboni in “Combination of Genomic and Transcriptomic Approaches Highlights Vascular and Circadian Clock Components in Multiple Sclerosis”, uno studio pubblicato sull‘International Journal of Molecular Sciences, realizzato insieme ad altri nove colleghi.

Nell’abstract dell’articolo scientifico viene spiegato che “diversi studi hanno fornito prove di componenti vascolari che partecipano alla complessa rete patogenetica nella sclerosi multipla (Sm)” e che “la rottura della barriera ematoencefalica e le alterazioni vascolari, che portano all’ipoperfusione cerebrale e all’ipossia tissutale, interagiscono in un circolo vizioso che favorisce un alterato lavorio immunitario e gli eventi infiammatori”.

La maggior parte delle lesioni della Sm – scrivono gli esperti – ha uno sviluppo perivascolare attorno alle piccole vene cerebrali, una caratteristica chiamata “segno della vena centrale“, che si diffonde in tutti i fenotipi clinici della Sm. L’aumento della pressione venosa potrebbe essere una caratteristica vascolare correlata alla sottostante fisiopatologia della Sm e una componente dei cambiamenti di compliance riscontrati nella Sm. La malattia cerebrovascolare e il processo di neurodegenerazione sembrano essere reciprocamente collegati, supportando alterazioni nei meccanismi neurovascolari“.

Inoltre, il “verificarsi di comorbilità cardiovascolari e la sovrapposizione tra le associazioni genetiche per la Sm e le malattie cardiovascolari suggeriscono comuni meccanismi patologici che interessano la vascolarizzazione. La disfunzione nel sistema dell’orologio circadiano potrebbe contribuire a problematiche patologiche neurovascolari influenzando l’omeostasi proteica, le funzioni immunitarie e infiammatorie”.

In effetti, aggiungono, “prove recenti suggeriscono il ruolo degli orologi molecolari nella regolazione della barriera ematoencefalica, nel dettare la risposta delle vie immunitarie e nel modulare l’innata e adattabile risposta immunitaria in malattie autoimmuni. I dati supportano le relazioni tra ritmo circadiano e la funzione del sistema vascolare, associazione disturbo circadiano con l’attivazione immunitaria neurodegenerativa e una maggiore incidenza della Sm”.

Tra centinaia di geni suscettibili alla SM da studi di associazione sull’intero genoma (Gwas) che contribuiscono alla rete di percorsi poligenici della Sm – proseguono –, molti devono essere ancora caratterizzati in termini di associazione funzionale con l’insorgenza/progressione della Sm, in particolare per quanto riguarda il compartimento vascolare”.

Questo studio aveva lo scopo di “esplorare le componenti vascolari nella Sm combinando l’analisi delle pareti della vena giugulare interna (Ijv) di pazienti affetti da Sm con deflusso cerebrale alterato e il sequenziamento dell’intero exome (Wes) delle famiglie con Sm caratterizzato da deflusso cerebrale alterato e trasmissione verticale della Sm”.