La stragrande maggioranza del carcinoma ovarico epiteliale deriva da tessuti che sono embriologicamente derivato dal dotto mulleriano. Qui, dimostriamo che una firma di metilazione del DNA in cellule cervicali derivate dal dotto Mülleriano di facile accesso da donne con e senza ovaie cancro (vale a dire denominato Women’s risk IDentification for Ovarian Cancer index o WIDOC-index) è in grado di identificare le donne con un cancro ovarico in assenza di tumore DNA con un’AUC di 0,76 e donne con un cancro dell’endometrio con un’AUC di 0,81.
Questo, insieme all’osservazione che l’indice WID-OC delle cellule cervicali imita il programma epigenetico di quelle cellule a rischio di diventare cancerose nei portatori della mutazione germinale BRCA1/2 (es. epitelio mammario, fimbrie delle tube di Falloppio, prostata) suggeriscono inoltre che l’epigenetica di un’errata programmazione delle cellule cervicali è un indicatore di predisposizione al cancro. Questo concetto ha il potenziale per far avanzare il campo dello screening e della prevenzione del cancro stratificato per il rischio.
Dunque le cellule raccolte durante i test di screening del cancro cervicale potrebbero essere utilizzate per identificare i tumori ovarici, secondo quanto suggerisce un documento pubblicato su Nature Communications. Un secondo articolo riporta lo sviluppo di un test utilizzando cellule cervicali raccolte da screening di routine, che potrebbero essere in grado di determinare la presenza di cancro al seno. I risultati, in piccole coorti di donne, possono consentire la diagnosi precoce di entrambi i tumori.
Il cancro ovarico è responsabile della maggior parte dei decessi associati a tumori ginecologici. Attualmente, il 75% dei tumori ovarici viene diagnosticato in una fase avanzata, quando i tumori si sono diffusi, ed essere in grado di rilevare la malattia prima può migliorare i risultati del trattamento. Il cancro al seno è il tumore più comune nelle donne e di solito viene rilevato utilizzando la mammografia seguita da una biopsia. Ricerche precedenti hanno suggerito che i cambiamenti del DNA potrebbero essere utilizzati per prevedere il rischio di sviluppare questi tumori.
Martin Widschwendter e colleghi hanno utilizzato campioni di cellule cervicali raccolti da una coorte di 242 donne con e 869 senza cancro ovarico. Gli autori hanno misurato 14.000 cambiamenti epigenetici (modifiche molecolari che alterano i modelli di espressione genica senza che il DNA stesso venga alterato) nei campioni di screening. Hanno identificato una firma di metilazione del DNA che potrebbe essere utilizzata per identificare o prevedere la presenza di cancro ovarico. Nella coorte, la firma della metilazione ha permesso agli autori di identificare il 71,4% delle donne sotto i 50 anni e il 54,5% delle donne sopra i 50 anni con tumori ovarici con una specificità del 75%. I risultati sono stati ulteriormente convalidati in un’ulteriore coorte di donne, in cui 47 avevano il cancro ovarico e 227 no, e hanno scoperto che le donne con punteggi più alti possono avere un rischio maggiore di cancro ovarico.
In un secondo studio, gli autori hanno inizialmente analizzato i cambiamenti epigenetici nei campioni di cellule cervicali di 329 donne con cancro al seno con prognosi sfavorevole e 869 donne senza cancro al seno. Hanno scoperto di essere in grado di identificare le donne con cancro al seno sulla base di una firma epigenetica. Hanno confermato questa scoperta in un insieme più piccolo di campioni di 113 pazienti con cancro al seno e 225 donne senza cancro al seno.
Gli autori indicano che i loro risultati suggeriscono che l’uso di firme epigenetiche può aiutare nell’individuazione di questi tumori. Tuttavia, gli autori concludono che sono necessarie ulteriori ricerche e studi clinici prospettici su larga scala per determinare se questi test potrebbero prevedere la probabilità che una donna sviluppi uno di questi tumori.
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