Malattie rare, in Italia 19mila nuovi casi ogni anno. La piattaforma “Software as a Service” (SaaS) di EnGenome aiuta a interpretare al meglio le diagnosi

La start-up EnGenome, nata da un gruppo di ricercatori dell’Università di Pavia, ha sviluppato eVai, una piattaforma “Software as a Service” (SaaS), con lo scopo di supportare il medico genetista nell'interpretazione dei risultati dei test genetici, in particolare per la diagnosi di malattie rare

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Urge procedere con i decreti attuativi necessari per applicare la Legge 2255/2021, il cosiddetto Testo Unico sulle Malattie rare, approvato lo scorso novembre. Occasione per sollecitare questa azione è stata il 28 febbraio, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare. A dispetto del nome, infatti, queste ultime costituiscono un gruppo di circa 7mila patologie diverse, alcune ancora senza nome. Sono interessate, a livello globale, circa 300 milioni di persone, una cifra pari all’8-10% della popolazione mondiale; in Italia, circa 2 milioni di persone, con circa 19mila nuovi casi ogni anno.

IL TESTO UNICO SULLE MALATTIE RARE – Lo scorso novembre è stata approvata al Senato la Legge 2255/2021 “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione di farmaci orfani”. Un provvedimento che affronta sia gli aspetti sanitari che gli aspetti sociali di queste patologie. Il testo prevede il potenziamento e riordino della Rete nazionale delle malattie rare (già istituita con legge n. 279/2001); il Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato redatto dai Centri di riferimento individuati secondo la legge n.279/2001, totalmente a carico del Servizio sanitario nazionale; l’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare; l’immediata disponibilità dei farmaci prescritti per l’assistenza dei pazienti affetti da una malattia rara.

Nasce poi il Fondo di solidarietà per malati rari; previsti, inoltre, contributi a sostegno di famiglie e caregiver e interventi volti a favorire l’inserimento e la permanenza delle persone affette da malattie rare nei diversi ambienti di vita e di lavoro. La legge istituisce anche il Comitato nazionale per le malattie rare; prevede un Piano nazionale approvato ogni 3 anni; determina il finanziamento della ricerca sulle malattie rare e dello sviluppo dei farmaci orfani con il potenziamento del fondo nazionale a carico del Servizio Sanitario Nazionale. Per completare questo importante processo servono adesso i decreti attuativi per rendere applicabile il provvedimento legislativo.

L’APPUNTAMENTO ISTITUZIONALE – Al fine di sollecitare l’approvazione dei decreti attuativi e per fare il punto della situazione, su iniziativa della Senatrice Paola Binetti, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, lunedì 28 febbraio, alla Sala Capitolare presso il Chiostro del Convento di Santa Maria Sopra Minerva, si è tenuto il convegno “Legge 2255/2021 e i decreti attuativi che vorremmo”, con vari rappresentanti delle istituzioni e delle associazioni.

“Sono numerosi gli esempi di aspetti che vanno chiariti – sottolinea la Sen. Paola Binetti, Membro della 12ª Commissione permanente (Igiene e sanità) e Presidente Intergruppo parlamentare per le malattie rare – come saranno i PDTA, come si potrà attingere alle risorse del fondo sociale messo a disposizione delle famiglie, in che modo le varie associazioni potranno essere rappresentate al tavolo tecnico, in che modo gli studiosi indipendenti o le case farmaceutiche potranno attingere alla ricerca. La legge formula delle proposte a questi grandi interrogativi, ma serve questo ulteriore passaggio affinché le soluzioni si concretizzino. Il convegno ha questa concretezza: non si pone come obiettivo solo cosa si debba fare, ma anche come si debba procedere e come questa azione si integrerà armonizzata con ciò che devono fare i diversi attori coinvolti”.

RICERCA E IMPRESA PER GUARDARE AL FUTURO – Accanto alla parte istituzionale, impegnata nel completamento del processo legislativo del Testo Unico, altrettanta rilevanza riveste il ruolo coperto dalla comunità scientifica e dagli investimenti nella ricerca, necessari per migliorare le capacità diagnostiche di queste malattie, le quali spesso sono dovute ad alterazioni genetiche assai difficili da individuare, anche perché talvolta riconducibili a una singola alterazione del DNA. Un’esperienza incoraggiante in tal senso è quella di EnGenome, la start-up nata da un gruppo di ricercatori dell’Università di Pavia (Ettore Rizzo di Caltanissetta, Ivan Limongelli di Avellino, Susanna Zucca di Pavia) che hanno sviluppato eVai, una piattaforma “Software as a Service” (SaaS), che ha lo scopo di supportare il medico genetista nell’interpretazione dei risultati dei test genetici, in particolare per la diagnosi di malattie rare.

Questa piattaforma utilizza un approccio innovativo, che combina metodi di intelligenza artificiale, linee guida internazionali, la base di conoscenza curata da enGenome e le basi di conoscenza degli esperti genetisti che lo utilizzano. “Negli ultimi anni il sequenziamento del DNA di nuova generazione ha migliorato significativamente la diagnosi di malattie rare ed è uno degli esempi di maggior successo dell’utilizzo della genomica in sanità – sottolinea Ettore Rizzo – Questo software sfrutta le enormi potenzialità del sequenziamento genomico per fornire in tempi rapidi la corretta diagnosi genetica a pazienti che altrimenti avrebbero atteso anni, subendo così le inevitabili conseguenze del peggioramento della malattia”.