Una delle principali sfide della ricerca sulla malattia di Alzheimer, che le attuali terapie riescono a rallentare ma non a curare, è la caratterizzazione dei fattori di rischio genetico per individuare i processi fisiopatologici in gioco e proporre nuovi bersagli terapeutici.
Benedetta Nacmias e Sandro Sorbi, docenti di Neurologia dell’Università di Firenze, hanno partecipato allo studio del genoma relativo al più grande gruppo di malati di Alzheimer analizzato finora. La ricerca, pubblicata su Nature Genetics e guidata dall’Université de Lille – INSERM, ha individuato 75 regioni del genoma associate alla patologia, 42 delle quali nuove, cioè mai implicate in precedenza in questa malattia.
Il lavoro ha coinvolto ricercatori di Europa, Stati Uniti e Australia che hanno studiato i dati genetici di 111.326 persone a cui era stata diagnosticata la malattia di Alzheimer o avevano parenti stretti affetti dalla patologia, paragonandoli con 677.663 campioni di controllo, cioè persone sane.
“Anche l’Ateneo fiorentino, che fa parte del consorzio European Alzheimer & Dementia BioBank (EADB), ha partecipato a questa ricerca mondiale – ha affermato Nacmias -, fornendo campioni biologici (DNA estratto dal sangue) per contribuire a comprendere meglio l’origine della malattia che nella maggior parte dei casi si ritiene causata dall’interazione di diversi fattori di predisposizione genetica con fattori ambientali”.
