Dopo 21 anni completata la mappa del genoma umano, “è come avere un vocabolario del DNA”

Per la prima volta è stata generata una sequenza completa e priva di interruzioni del genoma umano

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Un maxi consorzio di scienziati ha annunciato su Science di avere completato la sequenza del genoma umano: circa 21 anni dopo l’inizio dell’avventura alla scoperta del DNA, l’8% mancante che non era ancora stato pienamente sequenziato, soprattutto perché costituito da frammenti altamente ripetitivi difficili da allineare con il resto, è stato riempito. Niente più lacune nei 3 miliardi di basi (o ‘lettere’) del genoma.

Il genoma appena completato è stato soprannominato T2T-CHM13: è un aggiornamento molto importante rispetto all’attuale genoma di riferimento, chiamato GRCh38, che viene utilizzato dai medici durante la ricerca di mutazioni legate alle malattie e dagli scienziati che osservano l’evoluzione della variazione genetica umana.

In sostanza, 2 decenni si è passati dalla prima “bozza”, prodotta dallo Human Genome Project, all’opera definitiva, la prima sequenza completa e priva di interruzioni di un genoma umano.

A firmare l’impresa è stato il consorzio Telomere to Telomere (T2T), che comprende la leadership dei ricercatori di National Human Genome Research Institute (Nhgri, realtà dei National Institutes of Health-Nih statunitensi), che è stato il principale finanziatore dello studio, Università della California a Santa Cruz e Università di Washington a Seattle.

La generazione di una sequenza del genoma umano veramente completa rappresenta un incredibile risultato scientifico. Queste informazioni fondamentali rafforzeranno i numerosi sforzi in corso per comprendere tutte le sfumature funzionali del genoma umano, che a loro volta rafforzeranno gli studi genetici sulle malattie umane,” ha affermato il direttore del Nhgri, Eric Green.

L’analisi della sequenza completa del genoma permetterà di ottenere mappe più accurate per 5 bracci cromosomici, e ciò aprirà nuovi filoni di ricerca. Si potrà rispondere così alle domande di biologia di base su come i cromosomi si segregano e si dividono correttamente.

Il consorzio T2T ha utilizzato la sequenza del genoma ora completa come riferimento per scoprire oltre 2 milioni di varianti aggiuntive nel genoma umano. Questi studi forniscono informazioni più accurate sulle varianti genomiche all’interno di 622 geni clinicamente rilevanti. Le informazioni saranno particolarmente preziose per studi mirati a comprendere come il DNA delle persone differisce.

Nel manoscritto genetico della vita “stiamo vedendo capitoli che non sono mai stati letti prima“, ha spiegato Evan Eichler, ricercatore dell’Howard Hughes Medical Institute all’Università di Washington. “Ora abbiamo una stele di Rosetta per osservare la variazione completa in centinaia di migliaia di altri genomi in futuro“.

Avere la mappa completa del genoma umano, “è come avere un vocabolario” del DNA, secondo il genetista Giuseppe Novelli, dell’università di Roma Tor Vergata. “Abbiamo dei termini di riferimento che finalmente rendono possibile fare la diagnosi di alcune malattie“, ha dichiarato l’esperto all’ANSA. “Nel luglio scorso, il consorzio Telomere-to-Telomere (T2T), aveva pubblicato degli standard di riferimento“, cioè protocolli per ottenere il sequenziamento esterno di lunghi frammenti del Dna. “E’ possibile leggere frammenti di questo tipo solo con macchine adatte a questo scopo“. “Anche in Italia abbiamo laboratori in grado di farlo, ma finora non c’era uno standard di comparazione“. Avere adesso a disposizione questo “dizionario” delle lunghe sequenze instabili del DNA potrebbe semplificare la diagnosi di alcune malattie, come il ritardo mentale dovuto alla sindrome di Martin Bell, caratterizzata da lunghi frammenti di informazione genetica con interruzioni in un segmento ripetuto. “Non basta sequenziare il Dna: bisogna saperlo leggere e bisogna interpretarlo. In caso contrario, risulta molto difficile fare la diagnosi di malattie dovute a sequenze ripetute, con interruzioni che in passato non si potevano vedere,” ha concluso Novelli.