Morte cardiaca improvvisa: chiarire le cause può salvare altre vite

Alla luce delle nuove possibilità di intervento, clinici e pazienti chiedono che la proposta di legge n. 3192 prosegua velocemente il suo iter
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Si parla di morte improvvisa quando, in assenza di cause pregresse accertate – se pur probabilmente esistenti – la morte interviene nell’arco di 1-6 ore dal comparire dei primi sintomi: in Italia se ne verificano circa 50.000 casi ogni anno. Si parla di Morte Improvvisa Giovanile in tutti quei casi, circa 1.000 ogni anno, in cui siano coinvolti soggetti di età uguale o inferiore ai 40 anni, apparentemente sani (anamnesi patologica prossima e remota rigorosamente muta o il cui stato di salute non facesse presagire un esito così repentino). Eppure, nonostante l’assenza di problematiche riscontrate in precedenza, una patologia sottostante c’è. Le principali cause di MCI nei giovani sono infatti: cardiomiopatie (12-52%), miocarditi (3-12%), malattie valvolari (1-11%), malattia aterosclerotica coronarica precoce (2-25%), anomalie delle coronarie (2-19%), dissezione/anomalie dell’aorta (2-5%) e altre cause strutturali (8-14%). In una elevata percentuale di casi il cuore è strutturalmente normale, suggerendo che l’eziologia sia una sindrome aritmica su base genetica (ad esempio la sindrome di Brugada, del QT lungo, del QT corto, la tachicardia catecolaminergica da sforzo, ecc.).

La prevenzione della morte cardiaca improvvisa – ha affermato il Prof. Ciro Indolfi, Presidente Società Italiana di Cardiologia – è oggi un campo della medicina in continua evoluzione che richiede aree di ricerca attiva per lo sviluppo di migliori pratiche nello screening, approcci di stratificazione ed efficaci valutazioni del rischio. La morte improvvisa è una delle principali cause di morte nei giovani adulti con incidenza che varia da <1 – 10 decessi/100.000 abitanti/anno. La morte improvvisa potrebbe essere il risultato di fattori sia genetici che ambientali o acquisiti. Comprendere l’eziologia genetica è fondamentale per prevenire la morte improvvisa prevenibile per coloro che non sono consapevoli della propria condizione genetica anche se lo spettro delle cause di morte improvvisa è complesso e vario. Il verificarsi di una morte cardiaca improvvisa (SCD) in un giovane è un evento traumatico e spesso ampiamente pubblicizzato. Sempre di più negli ultimi anni, la SCD è stata vista come un importante problema di salute e sicurezza pubblica”.

Capire il perché si è verificato l’evento fatale permette di capire se possano esserci cause ereditarie e quindi se altri componenti della famiglia sono a rischio”, ha spiegato il Prof. Giuseppe Limongelli, Professore Associato di Cardiologia, Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli. “Oggi, in molti casi, si può intervenire definendo un trattamento ottimale in base alla patologia e ai suoi fattori di rischio. Si va, a seconda dei casi, dalla terapia farmacologica con betabloccanti e farmaci antiaritmici all’uso di dispositivi impiantabili: per ogni specifico caso vanno scelte le modalità più adeguate, ma alla base di tutto c’è l’aver prima capito le cause della morte del familiare. È per questo che ritengo che questa legge sia necessaria e assolutamente urgente”.

Circa un terzo delle morti cardiache improvvise nel giovane sono dovute a malattie del muscolo cardiaco o elettriche del cuore, che sono di natura genetica e che possono quindi colpire più elementi di una famiglia”, ha dichiarato il Prof. Camillo Autore, Professore Associato di Cardiologia presso l’Università degli Studi di Roma La Sapienza. “L’autopsia e l’analisi genetica possono indicare di avviare accertamenti cardiologici mirati nei familiari del soggetto deceduto per identificare membri affetti dalla stessa malattia su cui intervenire con terapie mirate di trattamento e di prevenzione di nuovi eventi aritmici fatali. Il percorso proposto dalla legge consente quindi alle famiglie colpite da un così grave evento di essere prese in carico dal SSN per tutto ciò che concerne gli accertamenti diagnostici, lo screening cardiologico e il trattamento eventuale delle persone affette o a rischio. Una legge che vada a disciplinare il percorso di gestione dei casi di MCI, inoltre, permetterà di definire in modo puntuale l’epidemiologia della morte cardiaca improvvisa giovanile nel nostro Paese (creazione di un Registro Nazionale), al momento basata soltanto su casistiche parziali e su casi selezionati”.

Se la proposta di legge gode dell’appoggio del mondo medico-scientifico, la percezione della sua urgenza e importanza non è minore tra le associazioni di pazienti, che spesso nascono da una dolorosa vicenda personale di morte cardiaca improvvisa.

L’obiettivo principale di qualsiasi nuova norma in ambito sanitario è tutelare al meglio la salute dei cittadini. Ciò implica di attribuire un ruolo centrale alla prevenzione”, ha sostenuto Ulderico Catania, Segretario dell’Associazione Cardiomiopatie e Malattie Rare Connesse (ACMRC) Onlus. “Questa proposta di legge permette di guardare in prospettiva, dal momento che gli investimenti che oggi potremmo realizzare negli accertamenti necessari a indagare le ragioni di una morte improvvisa, serviranno un domani a migliorare l’esistenza di tante persone. Se, infatti, dalle analisi dovesse emergere che il motivo dell’improvviso decesso di una persona è legato a una malattia genetica che poteva essere individuata anche nei figli o nei parenti senza sintomi, il nostro sforzo non sarà stato vano. Perché sarà possibile intervenire con farmaci o con l’assistenza sanitaria adeguata e garantire un intervento sul piano economico, sociale ed emozionale, oltre che sanitario. La spesa sostenuta oggi si traduce nel risparmio di domani ed è un investimento che ricade a pioggia su tutta la collettività”.

Considerato che la morte improvvisa colpisce ragazzi anche molto giovani – ha detto Marialucia Formicola, Presidente dell’Associazione ‘Il Cuore di Andrea’ – per noi la prevenzione è un aspetto importantissimo. A meno di svolgere un’attività sportiva di tipo agonistico, i ragazzi nell’età più a rischio non vengono sottoposti a un esame diagnostico semplice come quello dell’elettrocardiogramma, che rappresenta uno strumento di prevenzione imprescindibile. Troppo spesso si pensa che le sindromi aritmogene ereditarie siano casi rarissimi, che diventano attuali solo quando colpiscono qualche calciatore, ma in realtà si tratta di eventi tutt’altro che rari. I medici che collaborano con la nostra associazione ci testimoniano che, durante il lockdown, a causa della paura di recarsi negli ospedali e sottoporsi a regolari controlli, l’incidenza delle morti improvvise è quintuplicata. Questa è la dimostrazione che informazione e prevenzione sono fondamentali, soprattutto alla luce dei progressi fatti in ambito farmacologico e terapeutico, che consentirebbero una gestione della malattia correttamente diagnosticata, ed ecco perché una proposta di legge come quella di cui si è discusso rappresenta per noi una grande speranza”.

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