Nel cuore umano, col passare degli anni, si accumulano mutazioni somatiche che sono ora state identificate da un team di ricercatori della Harvard Medical School di Boston, negli USA. I risultati, pubblicati in un articolo su Nature Aging, possono aiutarci a capire come la funzione del cuore diminuisce con l’età. Il DNA delle cellule che compongono il corpo umano, compreso il cuore, accumula errori, o mutazioni somatiche, appunto.
Sebbene alcune mutazioni somatiche avrebbero scarso effetto, altre, ad esempio, sono alla base dello sviluppo di cancro o possono contribuire all’invecchiamento fisiologico. Il loro accumulo nelle cellule del muscolo cardiaco può contribuire a un declino della funzione cellulare. Tuttavia, i ricercatori devono ancora ottenere dati su queste mutazioni. Christopher Walsh e colleghi di Harvard profilano varianti somatiche a singolo nucleotide, per cui un singolo nucleotide nel DNA sequenza è mutata nelle cellule del muscolo cardiaco umano di 12 individui di età compresa tra 0,4 e 82 anni, utilizzando il sequenziamento dell’intero genoma cellulare.
Gli autori dello studio rivelano che le cellule del muscolo cardiaco mostrano firme mutazionali che sono indicative di danni ossidativi al DNA e meccanismi di riparazione del DNA falliti, nonché un aumento delle sostituzioni di basi, accumulate con l’età.
