I trattamenti genetici personalizzati per il carcinoma mammario metastatico migliorano i risultati del trattamento per un sottoinsieme di alterazioni genomiche, secondo uno studio clinico di fase due presentato su Nature. I risultati potrebbero aiutare a guidare le decisioni terapeutiche basate sulla genomica.
Le tecniche di sequenziamento del DNA sono ampiamente utilizzate per valutare specifiche mutazioni genetiche che potrebbero aver contribuito allo sviluppo di un cancro in un individuo, con l’obiettivo di abbinare il trattamento all’individuo. Non è ancora chiaro, tuttavia, come i risultati dello screening possano tradursi nella pratica clinica quotidiana, in particolare quando si tratta di determinare se un paziente potrebbe trarre beneficio da una terapia mirata.
In uno studio clinico di fase due, il ricercatore Fabrice Andre e colleghi hanno preso in esame i genomi di 1.462 pazienti con carcinoma mammario metastatico prima di randomizzare 238 di loro in due gruppi; pazienti che hanno ricevuto la terapia di mantenimento (trattamento in corso dopo una risposta al trattamento iniziale; 81 individui) e quelli che hanno ricevuto una terapia mirata alle specifiche alterazioni genetiche con cui si sono presentati (157 individui).
Gli autori rivelano che risultati migliori, misurati dalla sopravvivenza libera da progressione, sono stati osservati nei pazienti che hanno ricevuto la terapia mirata se le loro alterazioni genetiche sono state classificate come livello I o II (per i quali un farmaco corrispondente all’alterazione target è pronto per l’uso clinico o si è dimostrato efficace rispettivamente in studi preliminari) sulla scala ESMO per l’azionabilità clinica dei bersagli molecolari (ESCAT). I pazienti che presentavano alterazioni genomiche che portavano a una classificazione oltre il livello II (per il quale non è stata ancora dimostrata l’efficacia dei farmaci abbinati), in media, non hanno beneficiato di un trattamento mirato.
Gli autori concludono che questo studio fornisce prove dei vantaggi dell’utilizzo del framework ECAT per guidare le decisioni terapeutiche per il carcinoma mammario metastatico sulla base di dati genetici specifici del paziente. Tuttavia, sottolineano la cautela nell’interpretazione dei risultati, poiché molti dei benefici osservati nei pazienti che hanno ricevuto una terapia mirata potrebbero essere stati il risultato della loro presentazione di mutazioni BRCA1/2. Una piccola dimensione del campione, affermano, può anche avere considerazioni limitate su altri tipi di mutazione.
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