Grandi ed epocali novità per i pazienti con talassemia. L’89% dei pazienti con beta talassemia, che dipendevano da regolari trasfusioni di sangue per sopravvivere, non hanno dovuto fare trasfusioni per tre anni dopo aver ricevuto una singola infusione delle proprie cellule staminali emopoietiche che erano state alterate per correggere la mutazione genetica che aveva causato la malattia.
Lo dimostra uno studio internazionale – il più grande ad oggi sulla terapia genica per una malattia del sangue ereditaria – su un totale di 63 pazienti. I dati, che segnano una svolta epocale, sono stati presentati al congresso della Società americana di ematologia (Ash) da Franco Locatelli, dell’ospedale Bambino Gesù di Roma.
La talassemia
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue, caratterizzata da un’anemia cronica. Questa è causata dalla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina. L’emoglobina è la proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. I principali sintomi della talassemia, oltre all’anemia, sono affaticamento, alterazione dell’umore (irritabilità), deficit della crescita, deformità delle ossa facciali, ittero, respiro corto e urine scure.
