Studio scientifico identifica le influenze genetiche associate al consumo di alcol e al fumo

Quasi 4.000 associazioni genetiche per i comportamenti legati al fumo e all’alcol sono state identificate in uno studio di associazione multi-ancestrale sull’intero genoma (GWAS) che ha coinvolto quasi 3,4 milioni di individui. I risultati, pubblicati su Nature, fanno più luce sulle potenziali influenze genetiche di queste cattive abitudini.

Fumare e bere: fattori a rischio malattie

Fumare e bere sono i principali fattori di rischio per varie malattie e disturbi. Sebbene possano essere influenzati da fattori ambientali come il contesto culturale e le politiche di salute pubblica, vi sono prove evidenti che anche la genetica contribuisce al consumo di tabacco e alcol. I precedenti GWAS, in cui i dati genetici di molte persone vengono confrontati per identificare geni potenzialmente rilevanti, si concentravano in gran parte su individui di discendenza europea, mentre si sa poco sul contributo genetico a questi comportamenti in altre popolazioni.

La ricerca

I ricercatori hanno assemblato e analizzato i dati GWAS di 60 coorti contenenti quasi 3,4 milioni di individui che rappresentano 4 gruppi di discendenza (discendenza africana, americana, dell’Asia orientale ed europea). Più del 20% della coorte di studio proviene da antenati non europei. Hanno identificato quasi 4.000 varianti genetiche associate al fumo o al consumo di alcol, compresa l’età in cui le persone hanno iniziato a fumare e il numero di bevande alcoliche consumate a settimana.

I risultati

I ricercatori hanno scoperto che la maggior parte di queste varianti mostrava effetti coerenti su diversi antenati. Tuttavia, i punteggi poligenici (una misura dell’associazione genetica basata sull’influenza collettiva di più varianti genetiche), se addestrati sui dati di individui con origini europee, avevano prestazioni predittive ridotte nelle popolazioni senza origini europee rispetto a quelle con origini europee. Questa scoperta suggerisce che la trasferibilità di tali punteggi tra gli antenati rimane una sfida. I risultati migliorano la nostra comprensione dei fattori genetici associati al fumo e al consumo di alcol e sottolineano l’importanza di una maggiore dimensione del campione e di origini diverse in tali studi.