Sono oltre 150 le malattie endocrine rare o rarissime ma, solo 15 riconosciute dal Ministero della Salute, e solo per queste esistono registri nazionali o regionali. Censiti dal registro siciliano oltre 20.000 casi di malati rari, di questi più di 2.000 per patologie endocrine rare di cui il 10% provenienti dalla Calabria. Doppia marcia fra Nord e Sud crea difficoltà e differenze di accesso a diagnosi e cure dei malati: servono collegamenti fra i centri di eccellenza e i servizi territoriali, risorse aggiuntive dedicate e migliorare il dialogo con gli assessorati regionali.
I centri italiani di riferimento per la cura delle malattie rare endocrine
Rappresentano il numero più alto in Europa, però mal distribuiti, con un gap al Sud: sono i centri italiani di riferimento per la cura delle malattie rare endocrine, riconosciuti e inseriti nella Rete europea ENDO-ERN (Endocrine European Reference Network), che rappresenta un gruppo di centri ospedalieri-universitari di eccellenza, ad elevata competenza e complessità. Sono 111 quelli accreditati direttamente dall’Unione Europea, e il nostro Paese ne concentra ben 20, più della Germania con 15 e della Francia (10) e Spagna (5). Ma solo 4 centri di eccellenza si trovano al Sud e precisamente 3 a Napoli e uno a Messina.
Le differenze regionali per l’accesso a diagnosi e cure e il ruolo degli ERN sono state al centro della quarta edizione di “Parliamo di Ma.R.E. in Sicilia – Una rete a maglie strette per le malattie rare endocrino-metaboliche”,. L’evento appena concluso a Taormina e organizzato dall’UOC di Endocrinologia del Policlinico Universitario ‘Martino’ di Messina, con il patrocinio dalla Società Italiana di Endocrinologia (SIE) e dalla Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP), ha visto la partecipazione di esperti di riconosciuta fama anche internazionale, delle federazioni di pazienti più rappresentative e delle istituzioni.
Le malattie endocrine sono circa 150, ma solo 15 riconosciute ufficialmente
“Le malattie rare endocrine generano alterazioni del sistema endocrino o del metabolismo e rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie che comprende, tra le altre, tumori rari alla tiroide dovute ad alterazioni genetiche, malattie di ipofisi, surrene e pancreas. Sono più di 150 ma solo 15 riconosciute nei LEA e solo per queste esiste un registro nazionale per esempio presso l’Istituto Superiore di Sanità o registri regionali. – spiega Salvatore Cannavò, organizzatore del congresso direttore del centro ENDO-ERN del Policlinico “G. Martino” di Messina e segretario della Società Italiana di Endocrinologia (SIE) -. Ciò significa che per tutte le altre malattie non ci sono dati epidemiologici e che i pazienti non possono godere dei diritti riconosciuti ai malati rari. Sono però tutte accumunate dalle stesse caratteristiche: scarsa conoscenza dei medici e gravi disparità regionali che non consentono ai pazienti equità di accesso a diagnosi e cure”.
Nel Sud Italia ad eccezione della Campania che conta 3 centri ENDO-ERN a Napoli, la Sicilia rappresenta un fiore all’occhiello con un centro di eccellenza al Policlinico di Messina. “Partita con 10 anni di ritardo rispetto al decreto che istituiva la rete della malattie rare, dal 2011 la Sicilia sta recuperando questo gap, con il recente inserimento del centro di Messina nella rete europea – osserva Cannavò – Il Registro Regionale Malattie Rare aggiornato al 31 dicembre del 2022 ha censito in Sicilia oltre 20.000 casi di malattie rare, di questi più di 2.000 per patologie rare endocrine, il 10% provenienti dalla Calabria. Ma servono equità di accesso a diagnosi e cure su tutto il territorio. Ma la più grave disparità non sta tanto nell’avere un centro d’eccellenza sotto casa, che pure consente di arrivare più tempestivamente a una diagnosi e di avere un piano terapeutico preciso, quanto la possibilità di accedere a tutti i presidi territoriali diagnostici e terapeutici in modo omogeneo, indipendentemente dalla città di provenienza” commenta Cannavò.
“Grava sulla nostra Regione il piano di rientro e quindi l’impossibilità di allargare i LEA con ricadute fortemente negative sui pazienti – spiega Maria Piccione, referente Malattie Rare Assessorato Salute Regione Sicilia e Direttore Genetica all’Università di Palermo -. E’ quindi necessario utilizzare quei pochi strumenti normativi che abbiamo a disposizione per migliorare e riorganizzare in maniera corretta e istituzionalizzata la presa in carico dei pazienti e l’attivazione della continuità assistenziale, che oggi sono entrambi percorsi non codificati, nonostante le normative ci siano”.
Per sopperire a queste carenze è necessario mettere in piedi un sistema che consenta al paziente di gestire, almeno in parte la propria malattia più vicino possibile al proprio domicilio. “Serve sviluppare collegamenti tra i centri di eccellenza e i servizi territoriali di riferimento in modo da rendere fattibile la gestione delle attività ordinarie e di emergenza vicino alla residenza dei pazienti. Cruciale è anche l’interazione tra i centri specialistici, quelli di riferimento sul territorio e le istituzioni sanitarie. Attualmente i nostri centri non sono considerati interlocutori privilegiati dagli assessorati – osserva Cannavò -. Inoltre, non esiste un sistema di finanziamento aggiuntivo malgrado siano costretti a mantenere standard assistenziali sicuramente più complessi e qualificati rispetto agli altri ospedali”.
A tale riguardo, tuttavia, qualcosa si sta muovendo “C’è una nuova sensibilità dell’Assessorato alla Salute nella direzione delle malattie rare –dichiara Franco Luigi Grasso Leanza, responsabile del Servizio 5 Promozione Salute – Migliorare il dialogo tra le istituzioni sanitarie, i centri ERN e i servizi territoriali è senz’altro possibile ma resta il problema delle risorse che contiamo di risolvere con finanziamenti dedicati in quota PSN”.
