Gli studiosi hanno identificato un gene che potrebbe difendere dall’Alzheimer. Questa scoperta è stata oggetto di uno studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine e condotto in vari centri di ricerca tra cui il Massachusetts General Hospital (MGH) di Boston. Si tratta una rara variante del gene Reln che concerne la proteina “reelina” si associa a oltre due decenni di resilienza alla cosiddetta malattia di Alzheimer autosomica dominante (Adad), una forma ereditaria della demenza con esordio precoce.
L’origine di questa ricerca è il caso di un paziente con una predisposizione genetica a sviluppare la malattia di Alzheimer già intorno ai 40 anni, rimasto tuttavia sano fino a 67 anni. I ricercatori hanno identificato una nuova variante genetica che fornisce protezione dalla malattia. Gli esperti hanno esaminato anche una regione del cervello che in futuro potrebbe rappresentare un bersaglio terapeutico ottimale.
La genetica e l’Alzheimer
“La variante genetica che abbiamo identificato indica un percorso che può produrre un’estrema resilienza e protezione dai sintomi dell’Alzheimer“, dichiara il co-autore Joseph Arboleda-Velasquez. Il caso che ha attirato l’attenzione dei ricercatori riguardava un membro di una famiglia della più grande parentela conosciuta al mondo con una variante genetica chiamata Paisa (Presenilina-1 E280A).
Solitamente i portatori di questa variante sviluppano un lieve deterioramento cognitivo a un’età media di 44 anni, la demenza a 49 anni e muoiono per le complicazioni della demenza a 60 anni. Gli autori dello studio hanno osservato le peculiarità di un caso pregresso di una donna appartenente a questa famiglia che non ha subito danni fino ai 70 anni e il cui caso è stato riportato nel 2019.
Nel loro nuovo articolo su Nature Medicine, i ricercatori descrivono il caso di un portatore maschio della mutazione Paisa rimasto sano fino all’età di 67 anni. All’età di 72 anni è progredito verso una lieve demenza ed è morto a 74 anni – decenni dopo la maggior parte delle persone con la mutazione Paisa. Questi casi possono contribuire a far progredire la comprensione della malattia e ad aprire nuove vie di cura.
