Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 “è finalmente realtà: con l’approvazione ratificata in Conferenza Stato-Regioni, si colma un vuoto di sette anni e si definisce una cornice di interventi precisi per dare risposte concrete alle persone con malattia rara e ai loro familiari“: così il sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato, a margine della seduta della Conferenza Stato-Regioni che ha sancito l’accordo sul Piano nazionale malattie rare e sul riordino della rete delle malattie rare. Si garantiranno così più cure ed assistenza a circa 2 milioni di malati rari in Italia.
“L’approvazione del Piano nazionale malattie rare anche da parte della Conferenza Stato Regioni è un importante passo avanti verso la realizzazione di misure molto attese dalla comunità dei pazienti. Ed è molto promettente che in questa fase sia stato anche deciso lo stanziamento di fondi per la realizzazione di obiettivi specifici previsti dal Piano – commenta Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – In Fondazione Telethon ci congratuliamo con le istituzioni che a tutti i livelli hanno promosso questa azione e teniamo a esprimere anche una forte raccomandazione affinché si raggiunga quanto prima un’intesa sulle modalità di assegnazione di queste risorse. È urgente che si traducano in un allargamento dell’accesso a diagnosi, cure e supporto alla qualità della vita per le persone con malattie rare”.
Fondazione Telethon ETS
Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 623 milioni di euro, ha finanziato 2.804 progetti con 1.676 ricercatori coinvolti e 589 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica, dal nome commerciale di Libmeldy. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Altre malattie su cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.
