Sono un gruppo di malattie autoimmuni gravi che colpiscono il sistema nervoso centrale, con lesioni che interessano principalmente il nervo ottico e il midollo spinale, causando infiammazione, la perdita della mielina e dei neuroni. Si tratta delle Malattie dello Spettro della Neuromielite Ottica (NMOSD), patologie rare che colpiscono meno di cinque persone su 100mila in tutto il mondo. Diffuse per lo più fra le popolazioni est-asiatiche, con una prevalenza di 1-5 casi ogni 100mila abitanti (e un nuovo caso ogni 770mila persone all’anno), circa nel 90% dei casi colpiscono il genere femminile. Le manifestazioni cliniche iniziali si verificano, più frequentemente, in un’età compresa tra i 35-45 anni, mentre i casi presenti nei bambini e negli anziani rappresentano il 18%.
L’esordio della NMOSD, come si legge anche sul sito dell’Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AISM), è per lo più acuto e può causare un importante calo della vista, oppure importanti difficoltà nella deambulazione (paraparesi o tetraparesi), accompagnati da disturbi delle sensibilità e del controllo degli sfinteri. La grande maggioranza delle persone con Neuromielite Ottica ha un decorso caratterizzato da riacutizzazioni della malattia che compaiono a distanza di mesi o di anni e presentano un recupero della sintomatologia, che spesso è solo parziale. La NMOSD è stata al centro della sessione dal titolo ‘Nuovi orizzonti terapeutici nei disturbi dello spettro della neuromielite ottica’, che si è svolta nell’ambito del 62esimo Congresso Nazionale della SNO – Scienze Neurologiche Ospedaliere, in corso a Firenze.
“I disturbi dello spettro della Neuromielite Ottica sono patologie autoimmuni rare– ha spiegato la dottoressa Diana Ferraro, direttrice del Centro Malattie Demielinizzanti della U.O di Neurologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena- caratterizzate principalmente dal coinvolgimento del nervo ottico e del midollo spinale, che mettono il paziente a rischio di sviluppare una grave disabilità“. Il trattamento della NMOSD comprende la gestione dell’attacco acuto e la terapia di mantenimento, volta a prevenire le ricadute, che si verificano nel 60-98% dei casi. Fino al 2019 non esistevano terapie approvate per la NMOSD e venivano empiricamente prescritti farmaci ‘off-label’ quali rituximab, azatioprina, micofenolato, methotrexate, tocilizumab e steroidi per os. “Ma oggi– ha fatto sapere l’esperta- disponiamo di tre farmaci biologici approvati specificamente per la NMOSD AQP4- IgG positiva: eculizumab, inebilizumab e satralizumab. Non esistono invece, attualmente, terapie approvate per la NMOSD AQP4-IgG sieronegativa“.
Ma su cosa si basa la scelta terapeutica? A spiegarlo è stata ancora la dottoressa Ferraro: “La scelta si basa su considerazioni che comprendono il meccanismo di azione e l’efficacia del farmaco, le comorbidità, la storia di malattia e di trattamento del paziente (con scelta di un farmaco con meccanismo di azione diverso rispetto a eventuali precedenti trattamenti che avevano fallito). E ancora: sul profilo di sicurezza e tollerabilità– ha proseguito la neurologa- nonché l’età, i progetti di gravidanza, la modalità e frequenza di somministrazione, la frequenza del monitoraggio di esami di laboratorio e i costi“.
Informazioni che possano guidare le scelte terapeutiche, infine, potranno derivare da confronti indiretti tra i farmaci e dall’analisi di dati di coorti osservazionali ‘real-world’. “Sarà inoltre importante– ha concluso Ferraro- acquisire informazioni sull’efficacia e la sicurezza a lungo termine dei diversi approcci terapeutici“.
