Le condizioni di salute di Céline Dion stanno peggiorando. Un anno dopo aver condiviso che le è stata diagnosticata la sindrome dell’uomo rigido, la cantante non riesce più a controllare alcuni movimenti del corpo, secondo sua sorella Claudette Dion. “Non ha il controllo sui suoi muscoli”, ha detto Claudette a 7 Jours. “Ciò che mi spezza il cuore è che è sempre stata disciplinata. Ha sempre lavorato duro. È vero che sia nei nostri sogni che nei suoi, l’obiettivo è tornare sul palco. In quale veste? Non lo so“, ha aggiunto la sorella. A maggio, Celine ha cancellato il suo Courage World Tour a causa della sindrome dell’uomo rigido (o sindrome della persona rigida), ossia un raro disturbo neurologico che può causare dolorosi spasmi muscolari e rigidità.
Ma di cosa si tratta esattamente? Vediamo quali sono sintomi, cause e trattamenti.
Cos’è la sindrome dell’uomo rigido?
La sindrome dell’uomo rigido (SPS) è una rara malattia neurologica autoimmune che causa più comunemente rigidità muscolare e spasmi dolorosi che vanno e vengono e possono peggiorare nel tempo. Tuttavia, alcune persone sperimentano altri sintomi come un’andatura instabile, una visione doppia o difficoltà di parole. Si ritiene che i sintomi della sindrome dell’uomo rigido siano correlati al tipo di SPS di una persona. Sebbene non esista un trattamento in grado di curare la sindrome dell’uomo rigido, lavorare con uno specialista e mantenere il controllo dei sintomi può rendere più facile convivere con questa condizione.
La SPS si sviluppa più comunemente nelle persone di età compresa tra 40 e 50 anni, ma in rari casi si verifica nei bambini e negli anziani. Si ritiene che la SPS colpisca una o due persone su un milione. Tuttavia, gli esperti ora considerano la sindrome come uno spettro di disturbi, il che significa che è probabilmente più comune di quanto si pensasse inizialmente, sebbene ancora rara.
Sintomi della sindrome dell’uomo rigido
La sindrome dell’uomo rigido causa molto spesso contrazioni muscolari dolorose e spasmi che spesso iniziano nelle gambe e nella schiena. Gli spasmi possono colpire anche l’addome e, meno frequentemente, la parte superiore del tronco, le braccia, il collo e il viso. Gli spasmi possono verificarsi in episodi, soprattutto quando una persona con SPS è sorpresa o spaventata o si muove improvvisamente. Anche le temperature fredde e lo stress emotivo possono scatenare uno spasmo muscolare.
Le aree in cui si verificano le contrazioni muscolari possono essere rigide, quasi come tavole. A seconda della parte del corpo interessata, le contrazioni possono causare:
- Difficoltà a camminare e la persona potrebbe allargare i piedi per sentirsi più stabile
- Una postura rigida a causa di spasmi continui alla schiena o al tronco
- Instabilità e cadute a causa di spasmi improvvisi, che possono provocare lesioni
- Mancanza di respiro se la SPS colpisce i muscoli del torace
- Dolore cronico
- Una curva esagerata (iperlordosi) nella parte bassa della schiena che si sviluppa nel tempo a causa della rigidità muscolare e i cambiamenti nell’allineamento della colonna vertebrale possono portare alla compressione del midollo spinale (mielopatia)
- Ansia e agorafobia dovute alle cadute causate da spasmi.
Altri sintomi meno tipici includono problemi di movimento degli occhi che causano visione doppia, problemi di linguaggio e mancanza di coordinazione.
I sintomi della SPS non appaiono in un ordine specifico. Per alcune persone, la condizione inizia con crampi o rigidità alle gambe che peggiorano gradualmente nel corso di settimane, mesi e anni. Altri possono manifestare sintomi diversi prima degli spasmi muscolari.
Tipi di sindrome dell’uomo rigido
Sindrome classica
La maggior parte delle persone con SPS hanno la forma classica. I sintomi includono rigidità e spasmi nei muscoli della parte bassa della schiena, delle gambe (più che delle braccia) e talvolta dell’addome. Le persone con SPS classica possono avere frequenti spasmi muscolari e camminare con un’andatura rigida e possono provare dolore per gran parte della giornata.
Sindrome dell’uomo rigido parziale
Meno comunemente, le persone con SPS possono avere una SPS parziale, a volte chiamata sindrome degli arti rigidi, sindrome delle gambe rigide o sindrome del tronco rigido. Con la SPS parziale, la tensione muscolare e gli spasmi sono limitati a un’area specifica, solitamente una gamba. Per la maggior parte delle persone con SPS parziale, gli spasmi e le contrazioni non colpiscono il tronco ma, in alcuni casi, colpiscono parte del torace o dell’addome.
Sindrome dell’uomo rigido plus
Un altro tipo meno comune di sindrome è la SPS plus, che è meglio descritta come una combinazione di caratteristiche classiche (spasmi e rigidità) e sintomi che suggeriscono una disfunzione del tronco encefalico e/o cerebellare. Le persone con SPS plus possono avere spasmi muscolari e rigidità insieme a mancanza di coordinazione, visione doppia, difficoltà di linguaggio e altri sintomi.
Altri tipi di SPS meno comuni
Altre condizioni di SPS meno comuni che alcuni esperti identificano come parte dello spettro dei disturbi SPS comprendono l’encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono (PERM), l’atassia cerebellare predominante/pura e le sindromi sovrapposte. Questi tipi molto spesso presentano sintomi e risultati degli esami che suggeriscono una disfunzione nel tronco encefalico, nel cervelletto, nel midollo spinale e/o nel cervello.
Cosa causa la sindrome dell’uomo rigido?
C’è ancora molto da imparare su come si sviluppa la sindrome dell’uomo rigido. Si ritiene che sia una malattia autoimmune: in condizioni autoimmuni, il sistema immunitario del corpo attacca i tessuti sani. Similmente ad altre condizioni autoimmuni, la SPS colpisce più le donne che gli uomini.
La maggior parte delle persone affette da sindrome dell’uomo rigido ha nel sangue anticorpi unici prodotti dall’organismo. Questi anticorpi, che bloccano l’enzima decarbossilasi dell’acido glutammico (GAD), sono chiamati anticorpi anti-GAD65. GAD aiuta a produrre il neurotrasmettitore dell’acido gamma-amminobutirrico (GABA). Quando il GABA viene prodotto nel corpo nella giusta quantità, riduce o blocca alcuni segnali nervosi. Se il GABA non funziona come previsto, le cellule nervose possono agire in modo errato. Nelle persone affette dalla sindrome dell’uomo rigido, il sistema nervoso diventa ipereccitabile senza la giusta quantità di GABA. Ciò si traduce in sintomi fisici come spasmi muscolari e sintomi psicologici, inclusa l’ansia. Si ritiene che anche i fattori scatenanti comuni (ad esempio, lo spavento) dei sintomi SPS siano correlati all’interruzione del percorso del GABA.
La SPS è spesso associata ad altri disturbi autoimmuni, tra cui il diabete di tipo 1, disturbi della tiroide, anemia perniciosa e, meno spesso, vitiligine. Il cancro è raramente associato alla SPS (in meno del 5% dei casi). Quando il cancro viene riscontrato in persone con SPS, si tratta più comunemente di cancro al seno o ai polmoni e viene generalmente identificato entro pochi anni dall’inizio dei sintomi della SPS. Il cancro associato alla SPS è chiamato SPS paraneoplastica.
Diagnosi della sindrome dell’uomo rigido
La sindrome dell’uomo rigido è molto rara e complessa e i suoi numerosi sintomi possono essere causati da altre condizioni più comuni. Potrebbero essere necessari tempo e diversi test per diagnosticare la SPS. Se il medico sospetta che i sintomi siano dovuti alla sindrome dell’uomo rigido, esaminerà la storia medica dettagliata del paziente ed eseguirà un esame fisico seguito da un iter diagnostico. Un medico può fare una diagnosi di SPS quando non esiste una spiegazione migliore per i sintomi e i risultati dell’esame.
Trattamenti
La sindrome dell’uomo rigido è una condizione complessa che colpisce le persone in modi diversi. Inoltre, diversi tipi di SPS possono richiedere approcci terapeutici diversi. Un piano di trattamento SPS personalizzato affronta in genere gli aspetti autoimmuni, neurologici, visivi, di mobilità e del dolore della sindrome. Anche se attualmente nessuna terapia risolve la sindrome della persona rigida, il trattamento può aiutare a ridurre al minimo la gravità dei sintomi e a migliorare la qualità della vita.
Alcuni farmaci aiutano a ridurre gli spasmi, la rigidità e il dolore nelle persone con la sindrome dell’uomo rigido:
- Rilassanti muscolari orali, come diazepam, clonazepam, baclofene o tizanidina
- Farmaci orali che non sono rilassanti muscolari ma che hanno qualche effetto sul neurotrasmettitore GABA, inclusi gabapentin, pregabalin e tiagabina
- Tossina botulinica, che a volte viene utilizzata quando sono presenti aree distinte di spasmo/irrigidimento muscolare
- Altri farmaci, come gli inibitori della ricaptazione della serotonina (SSRI), possono essere aggiunti per affrontare i sintomi fisici innescati dall’ansia.
Le terapie immunitarie mirano a modificare o sopprimere il sistema immunitario. Le terapie immunitarie per la sindrome dell’uomo rigido includono:
- Immunoglobulina per via endovenosa (iniettata in una vena) o sottocutanea (somministrata come infusione sotto la pelle)
- Trasfusione di plasma
- Terapia immunosoppressiva per via endovenosa (ad es. rituximab)
- Terapia immunosoppressiva orale (ad es. micofenolato mofetile, azatioprina)
Insieme ai farmaci, le terapie non farmacologiche possono rendere i sintomi della sindrome dell’uomo rigido più gestibili. Esempi inclusi:
- Terapia fisica che si concentra sullo stretching, tecniche miofasciali dei tessuti profondi, equilibrio/andatura, terapia con ultrasuoni e terapia del calore
- Terapia acquatica (temperatura molto calda)
- Cuscinetti riscaldanti
- Stimolazione nervosa elettrica transcutanea
- Stretching
- Manipolazione osteopatica
- Qi Gong
- Trattamenti chiropratici
- Massaggi
- Yoga
- Agopuntura
- Digitopressione
- Allenamento Pilates
- Terapia comportamentale cognitiva
Questi trattamenti possono avere effetti diversi per ogni persona affetta da SPS. Una combinazione di trattamenti farmacologici e non farmacologici sembra essere la più efficace per ridurre al minimo la gravità e l’intensità dei sintomi nel tempo, ma ci vuole del tempo per capire la combinazione che funziona meglio.
Si tenga presente che le informazioni presenti in questa pagina sono di natura generale e a scopo divulgativo e non sostituiscono in nessun caso il parere del medico, il primo punto di riferimento a cui ricorrere per avere informazioni, chiarimenti, e a cui affidarsi per consigli o esami.
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