La labiopalatoschisi, una delle malformazioni craniofacciali più comuni nei neonati umani, ha afflitto oltre 175.000 bambini in tutto il mondo ogni anno, suscitando una ricerca incessante alla ricerca delle cause sottostanti e di potenziali metodi preventivi. Nonostante decenni di indagini, la comunità scientifica è rimasta a lungo nell’oscurità riguardo alle origini di gran parte dei casi e alle strategie efficaci per la prevenzione. Tuttavia, un recente studio condotto dalla Scuola di Medicina Veterinaria dell’Università del Wisconsin ha gettato nuova luce su questa questione cruciale, aprendo la strada a futuri progressi nella prevenzione di queste malformazioni congenite.
Il ruolo fondamentale della metilazione del DNA
La ricerca di Lipinski ha dimostrato in modo inequivocabile il ruolo essenziale della metilazione del DNA nella regolazione dello sviluppo orofacciale durante l’embriogenesi. Ha inoltre evidenziato come le interruzioni di questo processo influiscano sulla capacità delle cellule staminali di formare il tessuto connettivo delle ossa craniofacciali e delle cartilagini, portando così alle labiopalatoschisi.
Esperimenti contraddittori
Lo studio ha coinvolto la manipolazione genetica della metilazione del DNA in due gruppi separati di embrioni di topo, producendo risultati apparentemente contraddittori. Mentre un gruppo ha sviluppato le malformazioni, l’altro è rimasto immune. Per comprendere questa discrepanza, il team ha effettuato ulteriori esperimenti inibendo la metilazione del DNA in embrioni di topo in fasi diverse dello sviluppo. L’aspetto critico è emerso nel momento in cui la metilazione del DNA è stata disturbata: l’esposizione nel decimo giorno gestazionale ha causato le labiopalatoschisi, ma un’inibizione simile 48 ore dopo ha portato a uno sviluppo orofacciale normale.
Implicazioni cruciali per la prevenzione
La rilevazione di questa stretta finestra di sensibilità gestazionale è cruciale, secondo Lipinski, poiché non solo dirige la ricerca futura, ma fornisce anche un’opportunità per sviluppare iniziative educative pubbliche efficaci. Il decimo giorno gestazionale nei topi corrisponde all’inizio della quinta settimana di sviluppo embrionale negli esseri umani, una fase in cui molte gravidanze potrebbero non essere ancora riconosciute.
Identificare fattori di rischio modificabili
La seconda fase della ricerca del team di Lipinski si concentrerà sull’identificazione dei fattori specifici che influenzano la metilazione del DNA durante lo sviluppo orofacciale e che possono alterare il rischio di labiopalatoschisi. Un risultato chiave della ricerca è stato lo sviluppo di un nuovo modello in vitro che consente al team di esaminare rapidamente migliaia di fattori alimentari e ambientali in una coltura prima di testarne l’impatto sulla suscettibilità alle malformazioni nei modelli murini.
Le labiopalatoschisi
Le labiopalatoschisi del labbro superiore e del palato colpiscono circa 1 neonato su 700, creando difficoltà alimentari che richiedono interventi chirurgici multipli, procedure dentali e terapia del linguaggio durante l’infanzia e l’adolescenza. Gli individui con queste malformazioni affrontano anche tassi di mortalità più elevati in tutte le fasi della vita, sottolineando l’urgenza di sviluppare strategie preventive basate su questa nuova comprensione dei meccanismi sottostanti.
Una nuova speranza
La scoperta della connessione tra la metilazione del DNA e le labiopalatoschisi rappresenta un passo avanti rivoluzionario nella comprensione e nella prevenzione di queste malformazioni congenite. L’entusiasmo della comunità scientifica è palpabile, poiché questa scoperta potrebbe aprire la strada a strategie preventive più efficaci, offrendo una nuova speranza per migliaia di neonati in tutto il mondo.
