Sperimentazione clinica di terapia a mRNA per una rara malattia: l’acidosi propionica

L'acidosi propionica è una patologia ereditaria caratterizzata da difetti negli enzimi utilizzati per metabolizzare certe parti di proteine e grassi
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Una sperimentazione clinica di prima iniziativa di una specifica terapia a mRNA per una rara malattia metabolica chiamata acidosi propionica ha dimostrato di ridurre i sintomi in alcuni pazienti. L’analisi preliminare su 12 pazienti, pubblicata questa settimana su Nature, indica che il trattamento è sicuro e potenzialmente vantaggioso.

I vaccini a mRNA del COVID-19

Alcuni vaccini contro il COVID-19 utilizzano terapie basate su mRNA, che trasmettono le istruzioni per la produzione di proteine specifiche nel corpo; nel caso dei vaccini COVID-19, queste sono proteine che replicano parte del virus per favorire una risposta immunitaria. Tali terapie hanno il potenziale per sostituire proteine aberranti o mancanti in malattie rare.

L’acidosi propionica è una patologia ereditaria caratterizzata da difetti negli enzimi utilizzati per metabolizzare certe parti di proteine e grassi, che colpisce fino a 1 su 150.000 persone. Attualmente non esistono farmaci approvati che affrontino direttamente i difetti enzimatici sottostanti.

La rivoluzionaria terapia

Stephanie Grünewald e colleghi valutano un agente terapeutico a mRNA chiamato mRNA-3927, che può codificare subunità normali degli enzimi interessati nell’acidosi propionica, in una sperimentazione clinica di fase 1/2. Complessivamente sono stati arruolati 16 pazienti, con età compresa tra 1 e 28 anni, di cui 12 hanno completato l’analisi intermedia. In otto dei pazienti, l’incidenza dei sintomi potenzialmente letali dell’acidosi propionica, noti come eventi di decompensazione metabolica, è stata ridotta del 70%. Gli effetti avversi correlati al trattamento includevano febbre, vomito e diarrea, ma nessuno è stato considerato limitante per la dose.

Gli autori notano che le dimensioni ridotte del campione e la mancanza di un gruppo di controllo rappresentano limitazioni dello studio, come la prevenzione di analisi statistiche per valutare la significatività dei risultati. Aggiungono che lo studio è in corso e suggeriscono che i risultati intermedi mostrano segni incoraggianti precoci di un potenziale beneficio clinico della terapia a mRNA per questa rara malattia.

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