Pressione alta, maxi studio punta il dito sul DNA

Scoperte oltre 2mila regioni del genoma umano (loci genomici) legate alla pressione sanguigna
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La pressione alta dipende da stili di vita errati, ma sulla probabilità di ammalarsi di ipertensione – un fattore di rischio chiave per le patologie cardiovascolari – pesa anche il DNA. In un maxi studio sui dati di oltre un milione di persone, il più grande mai condotto finora sull’argomento, ricercatori e collaboratori dei National Institutes of Health-Nih americani hanno scoperto oltre 2mila regioni del genoma umano (loci genomici) legate alla pressione sanguigna, comprese 113 nuove regioni. Lo studio è pubblicato su Nature Genetics e secondo gli autori permetterà di capire meglio come viene regolata la pressione del sangue, nonché di identificare possibili bersagli per nuovi farmaci.

Il nostro studio aiuta a spiegare una percentuale molto maggiore di differenze tra la pressione sanguigna di due persone rispetto a quanto precedentemente noto,” ha spiegato Jacob Keaton, sezione Informatica sanitaria di precisione del National Human Genome Research Institute, primo autore della ricerca alla quale hanno contribuito più di 140 scienziati di oltre 100 università, istituti e agenzie governative. I ricercatori sono riusciti anche a calcolare un punteggio di rischio poligenico, che combina gli effetti di tutte le varianti genomiche presenti in una persona, per prevederne la pressione e il pericolo ipertensione. “Conoscere il rischio di un paziente di sviluppare ipertensione potrebbe portare a trattamenti su misura, che hanno maggiori probabilità di essere efficaci,” ha sottolineato Keaton.

Tra i nuovi loci genomici scoperti, molti sono situati all’interno di geni che influenzano il metabolismo del ferro, confermando precedenti evidenze che suggeriscono un collegamento tra alti livelli di ferro e le malattie cardiovascolari, hanno evidenziato gli autori. Gli scienziati hanno inoltre confermato l’associazione tra la pressione sanguigna e varianti del gene Adra1A, che codifica per un recettore cellulare chiamato adrenergico, già bersaglio di farmaci utilizzati nel trattamento dell’ipertensione. Ciò spiega perché gli autori credono che le altre varianti genomiche individuate in questa nuova ricerca potrebbero essere potenziali bersagli per lo sviluppo di nuove terapie farmacologiche.

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