La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una delle malattie neurodegenerative più temute, con una prognosi che spesso lascia poco margine di speranza. La diagnosi precoce della SLA è cruciale, poiché i trattamenti attualmente disponibili, seppur non risolutivi, possono rallentare la progressione della malattia. Un recente studio offre un barlume di speranza grazie a un nuovo esame del sangue che ha dimostrato un’accuratezza del 98% nel distinguere tra pazienti affetti da SLA e persone sane. Questo potrebbe rappresentare una svolta nel campo della diagnosi medica e nella gestione della malattia.
Un’impronta digitale nel sangue
Il nuovo test si basa sulla rilevazione di otto microRNA, piccole molecole che giocano un ruolo cruciale nella regolazione dei geni. Questi microRNA, che sono presenti in minuscoli pacchetti rilasciati dalle cellule del sistema nervoso, possono essere rilevati nel sangue dei pazienti con SLA, fungendo da “impronta digitale” della malattia.
Secondo lo studio pubblicato il 12 settembre sulla rivista Brain Communications, il test è stato condotto su campioni di sangue prelevati da 119 persone affette da SLA e 150 persone sane. L’accuratezza del 98% è un risultato sorprendente, in quanto offre una speranza concreta di diagnosi rapida e non invasiva per una malattia che, altrimenti, richiede spesso mesi o anni per essere individuata con certezza.
Tuttavia, la coautrice dello studio, la dottoressa Sandra Banack, scienziata presso il Brain Chemistry Labs, ha sottolineato che ulteriori studi sono necessari per valutare se il test possa differenziare la SLA da altre malattie neurologiche come il Parkinson. Infatti, molte malattie neurodegenerative presentano sintomi simili nelle fasi iniziali, rendendo la diagnosi un processo complesso.
La SLA e l’importanza di una diagnosi precoce
La SLA colpisce i neuroni del cervello e del midollo spinale, portando alla perdita progressiva del controllo muscolare. I pazienti possono inizialmente sperimentare sintomi lievi come contrazioni muscolari, crampi e debolezza. Tuttavia, con il tempo, la malattia progredisce rapidamente, impedendo loro di svolgere attività quotidiane come parlare, mangiare e, infine, respirare. La maggior parte dei pazienti muore entro tre-cinque anni dall’insorgenza dei sintomi a causa di insufficienza respiratoria.
Attualmente, la diagnosi della SLA è complessa e spesso tardiva. I neurologi devono monitorare i pazienti per un lungo periodo prima di poter confermare la diagnosi, poiché la SLA può inizialmente imitare altre malattie neurodegenerative come la sclerosi multipla e il morbo di Parkinson. In uno scenario in cui il tempo è essenziale, un esame del sangue in grado di identificare la SLA nelle sue fasi iniziali potrebbe fare una differenza significativa.
“La possibilità di una diagnosi precoce della SLA con un semplice esame del sangue potrebbe cambiare le regole del gioco“, ha affermato la dottoressa Banack. “Un test rapido e accurato migliorerebbe i tempi di diagnosi, ridurrebbe l’ansia di pazienti e famiglie e abbasserebbe i costi delle diagnosi, oltre a favorire lo sviluppo di nuovi farmaci.”
Verso un futuro con cure migliori?
Al momento non esiste una cura per la SLA, ma esistono farmaci come il riluzolo e l’edaravone che possono rallentare la progressione della malattia. La diagnosi precoce potrebbe offrire ai pazienti una finestra temporale più ampia per accedere a questi trattamenti e rallentare il declino fisico.
Il ruolo dei microRNA nel test non è solo diagnostico, ma potrebbe aprire la strada allo sviluppo di nuovi farmaci. Infatti, questi otto microRNA sono coinvolti in processi come la neuroinfiammazione e la morte cellulare programmata, due fenomeni strettamente legati alla progressione della SLA. Identificare questi percorsi biologici potrebbe aiutare i ricercatori a sviluppare terapie più mirate per rallentare ulteriormente la malattia o, nel migliore dei casi, bloccarla.
Tuttavia, come ha spiegato Banack, c’è ancora del lavoro da fare prima che questo esame del sangue possa diventare uno standard di cura. I ricercatori devono ancora determinare se il test può distinguere con precisione la SLA da altre malattie neurodegenerative come il Parkinson e la sclerosi laterale primaria (PLS), una malattia molto simile alla SLA. Nel loro studio, la dimensione del campione di pazienti con queste altre malattie era troppo piccola per trarre conclusioni definitive.
“Stiamo cercando attivamente il giusto partner nell’industria diagnostica che possa rendere rapidamente disponibile questo test a pazienti e medici“, ha affermato Banack. “Nel migliore dei casi, potrebbe essere disponibile in circa 18 mesi.”
Se approvato, questo nuovo esame del sangue potrebbe accelerare notevolmente la diagnosi della SLA. Oltre a offrire un sollievo psicologico ai pazienti, permetterebbe ai medici di avviare i trattamenti in una fase più precoce della malattia, quando possono essere più efficaci.
Come ha affermato Banack, questo test ha il potenziale di diventare uno “strumento di conferma” per i medici che sospettano la presenza della SLA nei loro pazienti, permettendo loro di escludere o confermare rapidamente la diagnosi, risparmiando prezioso tempo diagnostico e migliorando la qualità della vita dei pazienti.
In un contesto medico in cui il tempo è essenziale, questo nuovo esame del sangue rappresenta un progresso significativo verso una migliore gestione della SLA e, forse, verso un futuro in cui una diagnosi precoce non sarà più l’eccezione ma la norma.
