Nelle terapie intensive neonatali e pediatriche degli ospedali italiani, il 70% dei piccoli ricoverati è affetto da una malattia genetica che nella grande maggioranza dei casi è difficile da individuare. Fino a pochi anni fa, la diagnosi avveniva empiricamente, basandosi su segni e sintomi, e spesso ci volevano mesi per arrivare a una diagnosi; e non sempre era possibile. Oggi, grazie alle tecniche di NGS, Next Generation Sequencing, che hanno la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di segmenti di DNA, è possibile arrivare a una diagnosi di malattia genetica (spesso rara) nel giro di cinque giorni. Rispetto ai mesi che occorrevano per una analisi simile fino a pochi anni fa è una rivoluzione; sono tecniche che si sono evolute molto di recente e in fretta. Oltre che più rapide sono più precise in quanto sequenziano non solo l’esoma (parte codificante del genoma) ma anche il genoma (cioè il patrimonio genetico dell’individuo).
“In altre parole questo permette di arrivare a individuare subito una malattia genetica nel 50-60% dei bambini esaminati”, dice la dottoressa Maria Iascone, direttore del laboratorio di Genetica Medica dell’Asst Giovanni XXIII di Bergamo, che ha presentato al Congresso SIGU di Padova uno studio su questo argomento. “Alla maggioranza dei casi alla diagnosi di precisione può seguire una gestione clinica più mirata e in alcuni casi una terapia specifica ed efficace”.
Le terapie possono essere le più varie: si va dalla semplice supplementazione di nutrienti a farmaci (per problemi metabolici), a trapianti d’organo (fegato, cuore o midollo) fino alle terapie genetiche vere e proprie.
Ora queste tecniche si possono applicare anche in Italia, lo dimostra l’esperienza fatta all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo dalla dottoressa Iacone, e cosa importante sono sostenibili dal Sistema Sanitario Nazionale: un’analisi genetica di questo tipo costa circa 6000 euro (analisi del genoma non solo del bambino ma anche dei genitori). Ma non è molto in rapporto ai benefici che può dare: dal punto di vista umano e sociale ma anche da quello economico, se si tiene conto del costo giornaliero di un letto in terapia intensiva: circa 1700 euro al giorno per gli adulti, qualcosa di più per i bambini. Cifre che hanno il loro valore per gli amministratori sanitari
“La nostra esperienza ha dimostrato che in Italia possiamo avere risultati allo stesso livello di Paesi dove queste tecniche si sono già più diffuse, come Stati Uniti, Gran Bretagna, Israele, Germania”, dice la dottoressa Iascone. “Per questo vogliamo andare avanti e renderle disponibili in tutti gli ospedali italiani di primo livello. Stiamo iniziando proprio adesso un progetto insieme all’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma con il professor Antonio Novelli e il Burlo Garofolo di Trieste – la cui Struttura Complessa di Genetica Medica è diretta dal professor Paolo Gasparini, Presidente SIGU – un progetto comune per valutare bene i costi, le modalità di gestione, i percorsi per rendere questo servizio omogeneo su tutto il territorio nazionale”.
