Un importante passo avanti nella lotta contro il diabete di tipo 1 arriva dalla diagnosi precoce: lo screening pediatrico riduce del 94% il rischio di sviluppare gravi complicanze, tra cui la chetoacidosi, la forma più pericolosa e potenzialmente fatale della malattia. Questo dato positivo è stato rivelato in occasione della Giornata Mondiale del Diabete dagli esperti della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP). I risultati provengono da due studi pubblicati sulla rivista Diabetologia, che hanno analizzato la popolazione pediatrica, confrontando i casi di diabete diagnosticato con e senza screening.
Il primo studio, condotto da Valentino Cherubini, presidente della SIEDP e referente per il Ministero della Salute e l’Istituto Superiore di Sanità per lo screening pediatrico, ha valutato la frequenza di chetoacidosi nei bambini diagnosticati con diabete solo al momento della comparsa della complicanza. Il secondo studio, invece, realizzato dai ricercatori tedeschi nell’ambito del progetto Fr1da, ha esaminato la stessa complicanza nei bambini sottoposti a screening precoce.
Con 8,4 milioni di persone nel mondo affette da diabete di tipo 1, e con oltre mezzo milione di nuovi casi diagnosticati ogni anno in età infantile, la situazione è allarmante, anche in Italia, dove si stima che vi siano più di 20.000 bambini con questa malattia. In particolare, il paese registra una delle prevalenze più alte di chetoacidosi.
La chetoacidosi e il rischio per la vita dei bambini
“Questa grave complicanza si sviluppa quando l’organismo non riesce a produrre abbastanza insulina e inizia a scomporre i grassi per alimentare i processi metabolici, con un accumulo di acidi nel sangue, chiamati appunto chetoni, provocando, nei bambini colpiti, alterazioni neurologiche che, nelle forme più gravi, possono arrivare a metterne in pericolo la vita“, spiega Cherubini, uno dei maggiori esperti mondiali, che da anni promuove la diagnosi precoce e la prevenzione della chetoacidosi.
Nel suo studio, condotto su 59.000 bambini in 13 paesi tra il 2006 e il 2016, i dati italiani hanno evidenziato che la frequenza della chetoacidosi raggiunge il 41,2% nei bambini più piccoli, con un picco anche tra i 10 e i 12 anni. “Confrontando i nostri risultati con quelli ottenuti dal progetto tedesco di screening Fr1da, nei bimbi risultati positivi al test, è emersa un’incidenza molto più bassa di chetoacidosi, pari al 2,5%, con una riduzione del 94% del rischio rispetto al nostro studio. Dati che confermano“, sottolinea l’esperto, “l’essenziale e straordinaria importanza della legge 130/2023, che ha istituito in Italia – primo paese al mondo – un programma nazionale di screening pediatrico, proprio con l’obiettivo principale di prevenire la chetoacidosi“.
La legge italiana sullo screening e i risultati del progetto pilota
Dall’approvazione della legge, un progetto pilota in 4 regioni italiane ha confermato la fattibilità dello screening, con l’obiettivo di estenderlo su scala nazionale entro il prossimo anno. “Il progetto, partito a marzo 2024, ha finora coinvolto 3.600 bambini e quelli risultati positivi, sulla base dei dati più aggiornati, sono stati lo 0,23%. Considerato che lo screening sarà effettuato in bimbi tra i 2 e i 3 anni e ripetuto tra i 5 e i 7 anni di età, se tutti effettueranno i test, si prevede che 1.113 bimbi saranno positivi a due o più anticorpi, con rischio certo di sviluppare la malattia. E grazie alla riduzione al 2,5% della comparsa di chetoacidosi, resa possibile con l’introduzione dei test pediatrici in tutto il Paese, oltre 450 bimbi ogni anno potranno evitare la terribile complicanza“, spiega Cherubini.
Nuove speranze: il farmaco Teplizumab
Nel frattempo, buone notizie giungono anche dalla medicina. Teplizumab, il primo farmaco al mondo capace di ritardare l’esordio clinico del diabete di tipo 1, approvato negli Stati Uniti dalla FDA nel novembre 2022, è ora disponibile in Italia per uso compassionevole. Il farmaco è destinato ai bambini di età pari o superiore a 8 anni, affetti da diabete di tipo 1 di stadio 2, positivi a due o più autoanticorpi tipici della malattia e con condizione di disglicemia.
“Si tratta di un anticorpo monoclonale che si somministra per via endovenosa e che permette di ritardare l’insorgenza del diabete di tipo 1 in chi manifesta i primi segni di questa patologia, consentendo ai pazienti di vivere mesi o anni senza il peso della malattia“, spiega Cherubini. Il farmaco prevede una somministrazione una volta al giorno per due settimane e agisce rallentando la progressione della malattia, legandosi a specifiche cellule del sistema immunitario responsabili della risposta autoimmune errata. “Come emerso da uno studio su 76 pazienti con diabete di tipo 1 in stadio preclinico, dopo circa 51 mesi dalla somministrazione del farmaco, il 45% dei 44 pazienti che hanno ricevuto l’anticorpo monoclonale è stato diagnosticato con diabete di tipo 1, rispetto al 72% dei 32 pazienti che hanno ricevuto un placebo, con un ritardo significativo nell’esordio della malattia“, conclude Cherubini.
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