Un farmaco di uso comune, l’ibuprofene, potrebbe rappresentare una potenziale soluzione per trattare una malattia rara, con significativi benefici anche per i bambini affetti da mutazioni in un gene chiamato MAN1B1. Questo gene è responsabile di numerosi problemi, tra cui ritardi nello sviluppo, rischio di obesità, aggressività, tratti facciali distintivi e molti altri disturbi. A suggerirlo è uno studio condotto su modelli animali, recentemente presentato dal genetista Clement Chow dell’Università dello Utah a Salt Lake City, durante il congresso annuale dell’American Society of Human Genetics.
Un antinfiammatorio che “cura” una malattia rara
La proteina MAN1B1 ha una funzione fondamentale: rimuove uno zucchero, il mannosio, dalle proteine mal ripiegate, segnalandole affinché possano essere smaltite correttamente. Nei bambini che ereditano due copie difettose del gene MAN1B1, si sviluppa una malattia chiamata disturbo congenito della glicosilazione MAN1B1. Al momento, non esistono cure o trattamenti efficaci per questa condizione.
Per indagare possibili soluzioni terapeutiche, Chow e il suo team hanno deciso di testare circa 1500 farmaci già approvati, per verificare se qualcuno potesse risultare utile. Questa pratica di riposizionamento dei farmaci è diventata sempre più comune, soprattutto in ambito di malattie rare.
Tra i farmaci testati, l’ibuprofene, un comune antinfiammatorio, ha mostrato di essere in grado di ripristinare l’aspetto normale nei modelli animali affetti dalla malattia. Questo risultato suggerisce che un farmaco tanto utilizzato potrebbe anche essere impiegato per trattare un disturbo raro negli esseri umani, causato da mutazioni nel gene MAN1B1.
La scoperta potrebbe aprire nuove possibilità per i pazienti affetti da questa rara patologia, offrendo un trattamento accessibile e già disponibile sul mercato.
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