Autismo, scoperto gene con un ruolo importante

È stato identificato un nuovo gene associato al disturbo dello spettro autistico (ASD). Una ricerca pubblicata su The American Journal of Human Genetics, condotta in Canada e Italia, ha rivelato che le varianti del gene Ddx53 sono legate all’ASD, offrendo nuove informazioni sulle basi genetiche di questa condizione. Poiché il gene si trova sul cromosoma X, che è presente in una sola copia nei maschi, questa scoperta potrebbe spiegare in parte perché l’autismo sia più comune nei maschi. Lo studio è stato condotto da esperti dell’Hospital for Sick Children (SickKids) in Canada e dell’Istituto Gaslini di Genova. “Questo gene ci è sfuggito per molto tempo, non essendo stato precedentemente collegato ad alcuna condizione neuropsichiatrica. I nostri risultati supportano un legame diretto tra Ddx53 e l’autismo, che non solo è cruciale per i futuri test genetici clinici, ma la sua scoperta suggerisce che il percorso che influenza è correlato ai tratti comportamentali dell’autismo, aprendo un’area di esplorazione completamente nuova“, ha spiegato l’autore principale Marcello Scala, ricercatore in Genetica medica presso l’Istituto Gaslini e l’Università di Genova.

L’ASD (Disturbo dello Spettro Autistico) comprende una serie di condizioni del neurosviluppo caratterizzate da difficoltà nella comunicazione, nella comprensione sociale e nel comportamento. Sebbene il gene DDX53 fosse già noto per il suo ruolo nello sviluppo e nel funzionamento cerebrale, non era stato precedentemente associato in modo chiaro all’autismo. I ricercatori hanno condotto test clinici su 10 individui con ASD, provenienti da 8 famiglie diverse, scoprendo che le varianti del gene Ddx53 erano ereditate dalla madre e presenti nei soggetti esaminati. La maggior parte di questi individui era di sesso maschile, suggerendo il possibile ruolo del gene nella maggiore incidenza di autismo tra i maschi. Inoltre, nella stessa regione del cromosoma X, è stata trovata evidenza che un altro gene, Ptchd1-as, potrebbe essere coinvolto nell’autismo. Lo studio ha incluso il caso di un ragazzo e sua madre, entrambi con autismo lieve, che presentavano una delezione del gene Ddx53 e di parti di Ptchd1-as. Infine, un altro studio pubblicato oggi sulla stessa rivista, a cura di Scherer, ha identificato 59 varianti genetiche sul cromosoma X significativamente associate all’ASD.