È stata identificata un’alterazione molecolare che potrebbe spiegare alcuni casi di autismo di origine sconosciuta. Uno studio pubblicato su Nature dai ricercatori dell’Istituto di Ricerca Biomedica (IRB) di Barcellona ha evidenziato un legame tra modifiche alla proteina neuronale CPEB4 e l’autismo idiopatico, che rappresenta circa l’80% dei casi di autismo senza mutazioni genetiche note.
In particolare, l’assenza di un piccolo frammento nella sequenza del gene CPEB4 compromette il funzionamento della proteina, alterando la sua capacità di regolare l’attività di altri geni essenziali per lo sviluppo neuronale. Questo difetto porta a una diminuzione della produzione di proteine cruciali per il corretto sviluppo e funzionamento dei neuroni.
Il lavoro si basa su precedenti ricerche dello stesso gruppo, che avevano già individuato CPEB4 come regolatore di proteine associate all’autismo. Mentre queste ricerche avevano osservato anomalie nella proteina in individui con autismo, il nuovo studio chiarisce come tali anomalie influiscano sul meccanismo molecolare.
La scoperta suggerisce che anche lievi difetti nella regolazione genica possono avere un impatto significativo sullo sviluppo cerebrale e, potenzialmente, sull’insorgenza del disturbo. Gli studiosi ipotizzano che ripristinare il corretto funzionamento di CPEB4 potrebbe rappresentare una via promettente per sviluppare nuove terapie mirate.
Vuoi ricevere le notifiche sulle nostre notizie più importanti?