Alla ricerca di nuovi farmaci, terapie sostitutive e geniche in grado di offrire ai pazienti risposte e guadagnare vita e salute nel tempo è dedicata l’ultima giornata dell’evento nazionale sulle malattie rare, organizzato dal Centro di Coordinamento, in accordo con la direzione generale Tutela della salute della Regione Campania. Presso il Centro di coordinamento Malattie rare dell’ospedale Monaldi di Napoli. I clinici e i ricercatori si sono confrontati con le associazioni dei pazienti sugli ultimi passi compiuti.
Le terapie geniche sono finalmente una realtà nelle malattie rare che in circa due terzi dei casi sono di origine genetica. “Sono un esempio, insieme alla oncologia, della cosiddetta ‘medicina di precisione’, in cui farmaci orfani ed innovativi vengono sviluppati specificamente per trattare gli aspetti patogenetici e clinici di quella malattia, a differenza di quanto succede per patologie croniche e comuni quali lo scompenso o la broncopatia cronica ostruttiva”, ha affermato il responsabile scientifico dell’evento, Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di coordinamento delle malattie rare della Regione Campania, direttore dell’Unità di malattie cardiovascolari rare ed ereditarie dell’Ospedale Monaldi di Napoli, Università della Campania ‘Luigi Vanvitelli’ e responsabile scientifico dell’evento. “Come in oncologia, la ricerca e la conoscenza degli aspetti molecolari e cellulari alla base dello sviluppo delle patologie rare sta crescendo in maniera significativa, aprendo degli scenari ed opportunità fino a qualche anno fa impensabili in questo mondo”.
I dettagli
Una delle malattie sotto la lente è la sindrome di Usher, una malattia legata a mutazioni del gene MYO7A, che comporta sordità alla nascita e retinite pigmentosa nell’infanzia. Mentre per la sordità esiste l’impianto cocleare, per la retinite pigmentosa, malattia degenerativa progressiva, non esistono cure per impedire l’evoluzione verso la cecità in età adulta. Grazie ad una strategia innovativa di terapia genica, con l’uso di un doppio vettore virale per geni di grandi dimensioni, messa a punto dall’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, e ad uno studio clinico multicentrico su pazienti in Europa coordinato dalla professoressa Francesca Simonelli, Direttore della Clinica Oculistica dell’Università Vanvitelli, a luglio 2024 si è dato inizio al primo trial clinico di Fase I al mondo per la sindrome di Usher.
“Il trial clinico – ha spiega la professoressa Simonelli – include tre centri, la Clinica Oculistica dell’Università Vanvitelli e due centri a Londra, ma attualmente è solo il centro di Napoli che ha iniziato la terapia nei primi quattro pazienti al mondo. La terapia, che consiste nella somministrazione del farmaco direttamente nella retina, attraverso un intervento chirurgico di vitrectomia, prevede il trattamento di 15 pazienti con differenti dosaggi per identificare quello migliore in termini di costo-beneficio”.
I primi risultati in termini di sicurezza della terapia, indicano l’assenza di effetti collaterali, nessun effetto tossico, né infiammatorio, né complicanze chirurgiche. “Per quanto riguarda la valutazione dell’efficacia – ha proseguito la professoressa –, in termini di miglioramento delle capacità visive dei pazienti, osserviamo già qualche segnale positivo, ma aspettiamo di diffondere i risultati alla conclusione del trattamento di tutti i pazienti, considerata l’importanza della sperimentazione. Si tratta di una grande sfida scientifica volta alla cura di una patologia che include una doppia disabilità nei pazienti, sordità e cecità ed è di grande prestigio per l’Università Vanvitelli e per la Regione Campania poter scrivere una pagina di così alto valore scientifico”.
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